基因组水平揭示三种安纳托利亚山羊的遗传多样性与种群结构

本研究针对土耳其本土山羊品种遗传特征不明的问题，采用双酶切限制性位点关联DNA测序(ddRADseq)技术，首次对发山羊(HAI)、霍纳姆勒(HNM)和卡巴库拉克(KBK)三个品种进行全基因组分析。通过309,342个SNP位点揭示KBK作为独立遗传簇的独特性(HO=0.301，π=0.278)，其与HAI(FST=0.011)的显著分化推翻了传统分类认知，为本土山羊资源保护提供了分子依据。

　　

在人类驯化史上，山羊作为最早被驯化的家畜之一，已有约1万年的共生历史。这些"行走的超市"为干旱山区和资源匮乏地区持续提供肉、奶、纤维等必需品。土耳其作为亚欧大陆的十字路口，其特有的安纳托利亚山羊品种——发山羊(HAI)、霍纳姆勒(HNM)和卡巴库拉克(KBK)，承载着独特的遗传资源。然而令人担忧的是，由于缺乏基因组层面的研究，形态相似的KBK长期被误认为HAI的亚型，导致两者在政府育种项目中混养，引发不可控的基因渗入。更严峻的是，商业化的SNP芯片难以检测本土品种的特有变异，传统微卫星标记又分辨率不足——这种认知空白正加速着遗传资源的流失。

为破解这一困局，埃斯基谢希尔奥斯曼加齐大学（Eski?ehir Osmangazi University）的研究团队在TüB?TAK资助下，开展了迄今最大规模的土耳其山羊基因组研究。他们采用高通量的双酶切限制性位点关联DNA测序(ddRADseq)技术，对481只个体进行全基因组扫描，获得309,342个高质量SNP位点。相比前人使用的20个微卫星标记，新方法的数据量提升了15,000倍，如同将模糊的近视镜换成了电子显微镜。《Small Ruminant Research》刊发的这项研究，不仅改写了KBG的分类地位，更建立了首个安纳托利亚山羊基因组数据库。

研究团队从安塔利亚省三个地理区域采集576份血样，通过Illumina HiSeq X Ten平台获得86.8亿条150bp短读长。使用STACKS流程进行SNP calling，保留检出率>90%的位点。群体遗传分析包含主成分分析(PCA)、ADMIXTURE群体结构和连锁不平衡(LD)衰减模式检测，辅以Arlequin计算遗传分化指数(F_ST)。

血样采集与DNA提取
样本覆盖HAI(200只)、HNM(184只)、KBK(192只)三大品种，雌雄比例9:1。地理分布显示KBK集中分布于安塔利亚的卡什和埃尔马利西部，与HAI/HNM形成空间隔离。这种采样策略有效控制了地理混杂因素。

测序数据与SNP calling
各品种平均获得2.41亿条clean reads，比对参考基因组的成功率高达82.33-98.12%。KBK样本的reads数(550.52百万)显著低于HAI(855.57百万)，暗示其基因组复杂度差异。经过严格质控，最终获得309,342个SNP构成的分析数据集。

遗传多样性参数
HAI展现出最高的观测杂合度(H_O=0.307)和核苷酸多样性(π=0.281)，而KBK两项指标均最低(H_O=0.301，π=0.278)。有效种群大小(Ne)分析显示所有品种均经历历史衰退，但HAI的Ne值始终领先，印证其作为主体品种的遗传优势。

群体结构分析
PCA三维图中KBK形成独立簇群，与重叠分布的HAI/HNM泾渭分明。ADMIXTURE在K=3时达到最优，KBK个体 ancestry成分纯度高达93.7%，远高于HAI(81.2%)。配对F_ST值显示KBK与HAI分化程度(F_ST=0.011)达到品种间阈值，远超HAI-HNM组合(F_ST=0.006)。

连锁不平衡模式
HAI的LD衰减速度最慢(r²降至0.5需250kb)，KBK最快(150kb)，反映HAI经历过更强烈的人工选择。这种差异在功能基因富集区尤为显著，提示两者驯化历程可能存在分化。

讨论部分尖锐指出：传统分类将KBK归为HAI亚型，实则是分子证据匮乏的历史遗留问题。研究通过多维度基因组证据证实KBK是独立遗传实体——其与HAI的遗传距离相当于欧洲已知山羊品种间差异。更值得警惕的是，当前联合育种政策正加剧KBK的基因污染，其Ne值已跌至警戒线(142)。作者建议土耳其农业部立即修订育种纲要，将KBK列为优先保护品种。

这项研究的技术革新同样值得关注：相比Chen等(2022)在云岭山羊中获得的15.1万SNP，本研究SNP检出量翻倍，却将样本量扩大8倍。这种性价比优势使ddRADseq成为发展中国家开展畜禽基因组研究的利器。从更广视角看，该成果为"一带一路"沿线国家的本土畜禽资源评估提供了范式——通过精准基因组学打破形态学分类的桎梏，这正是联合国粮农组织倡导的"遗传资源数字化保护"的生动实践。