非酮症高血糖相关舞蹈症的临床与影像学特征：46例回顾性随访研究

本研究针对非酮症高血糖相关舞蹈症(NKHC)的临床特征与发病机制不明问题，通过多中心回顾性分析46例患者资料，结合多模态神经影像技术(DCE-MRI、MRS等)，首次报道26.1%患者呈现"血糖正常型NKHC"现象，揭示BBB破坏与微出血是难治性舞蹈症的独立预测因子(OR=4.7)，为糖尿病神经系统并发症诊疗提供新视角。

　　

舞蹈症这种突如其来的"不自主舞蹈"背后，可能隐藏着糖尿病的危险信号。非酮症高血糖相关舞蹈症(NKHC)作为一种罕见的糖尿病并发症，虽然自1960年代就被认识，但其发病机制始终迷雾重重。传统观点认为高血糖是发病的必要条件，但临床中却存在症状典型而血糖正常的特殊病例；经典的影像学标志——基底节区T1高信号，有时竟与症状严重度不匹配。更令人困惑的是，部分患者症状会进行性加重，尽管影像学表现正在改善。这些矛盾现象提示，我们对NKHC的认识可能还存在重大盲区。

为解开这些谜团，广州医科大学附属第四医院神经内科的研究团队联合中山大学附属第五医院等机构，开展了迄今为止最大规模的NKHC临床研究。通过对46例患者的长期随访和多模态影像分析，研究首次系统揭示了NKHC的三大突破性发现：约1/4患者表现为"血糖正常型NKHC"，基底节T1高信号与临床症状存在"影像-临床分离"现象，以及血脑屏障破坏可能是难治性病例的关键机制。这项发表于《The Journal of Clinical Endocrinology》的研究，不仅改写了NKHC的诊断标准，更开辟了从神经血管单元角度理解代谢性运动障碍的新途径。

研究采用四项关键技术：1)多中心病例纳入标准(急性起病舞蹈症+血糖≥11.1mmol/L+基底节影像异常)；2)3.0T磁共振多序列扫描(T1/T2/FLAIR/SWI/DWI)；3)动态增强MRI(DCE-MRI)定量评估血脑屏障通透性；4)质子磁共振波谱(1H-MRS)分析基底节代谢物比值。所有患者均来自中国三家三甲医院2013-2022年间的临床队列。

临床特征方面，研究显示：患者平均年龄68.6±10.4岁，糖尿病史平均4.4年，但11例(23.9%)以舞蹈症为首发症状确诊糖尿病。值得注意的是，19例(41.3%)入院血糖<11.1mmol/L却表现典型症状，挑战了传统诊断框架。症状分布呈现明显偏侧性(95.7%单侧)，且情绪应激会加剧症状，睡眠则可缓解。

影像学发现更为惊人：T1加权像显示91.3%患者存在对侧基底节高信号，但4例影像阴性者仍表现典型症状。DCE-MRI证实所有检测患者(7例)均存在血脑屏障破坏(增强比1.82±0.34)，MRS显示50%病例NAA/Cr比值降低，提示神经元损伤。随访中发现2例"矛盾现象"——症状恶化但影像改善，暗示功能异常可能独立于结构改变。

治疗反应揭示关键机制：40例患者血糖控制后症状完全缓解，但6例难治性病例均伴有微出血(OR=4.7)。这提示微血管病变可能是症状持续的核心因素，而不仅是代谢紊乱的后果。

这项研究从根本上改变了学界对NKHC的三重认知：首先，"血糖正常型NKHC"的发现扩展了疾病谱系，提示诊断应更关注临床-影像关联而非单纯血糖值；其次，血脑屏障破坏与微出血的关联性，将发病机制研究焦点从神经元代谢转向神经血管单元；最后，症状与影像的异步演变现象，呼吁建立动态评估体系。正如作者强调的，这些发现不仅为临床鉴别诊断提供新依据，更重要的是为开发靶向血脑屏障的保护性治疗策略奠定了理论基础。未来研究需要进一步阐明高血糖如何触发神经血管损伤的分子级联反应，以及为何特定人群更易出现这种特殊的神经系统并发症。