整合亲本基因组减少参考偏差并鉴定秦川黑猪肌内脂肪相关基因的创新研究

本研究针对传统单参考基因组分析在杂交群体遗传多样性表征中的局限性，创新性地构建了亲本基因组参考面板。研究人员通过整合关中黑猪(GZB)和丹麦大白猪(DLW)的高质量染色体级别基因组，显著提升了SNPs、INDELs和SVs的检测效率（分别增加5.48%和67.84%），并成功鉴定出MSMO1等调控肌内脂肪沉积的关键基因。该研究为畜禽基因组选择育种提供了新方法，发表于《Journal of Animal Science and Biotechnology》。

　　

在畜禽育种领域，肌内脂肪(IMF)含量是决定肉质风味的关键指标，但传统单参考基因组策略存在显著参考偏差，难以全面捕捉杂交群体的遗传多样性。这一问题在秦川黑猪(QCB)这类优质杂交猪种中尤为突出——作为关中黑猪(GZB)与丹麦大白猪(DLW)的杂交后代，其基因组特征无法通过单一参考基因组准确解析。

西北农林科技大学动物科技学院的研究团队在《Journal of Animal Science and Biotechnology》发表创新成果，首次构建了针对猪杂交群体的亲本基因组参考面板。研究采用PacBio长读长测序技术完成GZB染色体级别基因组组装（contig N50达42.07 Mb），结合DLW已发表基因组，通过minigraph-cactus流程构建泛基因组图谱。利用PanGenie算法对108头深度测序样本（平均16.6×）进行基因分型，创新性地整合单参考(SR)与图泛基因组(Pan)分型结果。

基因组组装与变异检测
研究团队获得的高质量GZB基因组包含20,813个蛋白编码基因，与参考基因组Sscrofa11.1相比，新发现28.59 Mb非参考序列。整合策略使SNPs和INDELs检测量分别提升5.48%和67.84%，且非参考/非参考基因型比例显著提高（如SVs达82.3%）。

群体遗传结构解析
基于主成分分析(PCA)，SNPs、INDELs和SVs均能清晰区分三个群体，其中SVs在PC1解释的方差占比最高。ADMIXTURE分析显示QCB含有超过50%的DLW血统，反映人工选择历史。

肌内脂肪候选基因鉴定
通过F_st和XP-CLR双重选择信号分析，研究鉴定出14个IMF相关基因，其中甲基固醇单加氧酶1(MSMO1)存在错义突变(Chr8:43,738,941)。功能验证表明MSMO1具有双重调控作用：促进猪原代肌内脂肪细胞增殖（CDK4表达量提升2.1倍），同时抑制脂肪生成分化（PPARγ表达降低58%）。

该研究建立的亲本基因组整合策略突破了传统方法的局限性，为精准解析杂交群体复杂性状提供了方法论基础。发现的MSMO1等关键基因为分子育种提供了新靶点，其促进增殖-抑制分化的"分子开关"机制为肉品质调控开辟了新研究方向。这种创新分析框架可推广至其他经济动物育种，对实现基因组选择育种精准化具有重要意义。