全消化道多发性血管瘤合并乳糜泻与淋巴管扩张症：一例罕见病例报告及MTHFR/PAI-1基因突变分析

研究人员报道了一例27岁女性患者罕见的全消化道多发性血管瘤合并Marsh 1期乳糜泻(CD)和淋巴管扩张症，并存在MTHFR(A1298C)和PAI-1基因纯合突变。通过内镜检查和基因检测，发现患者胃、十二指肠、小肠和结肠均存在易出血的息肉样血管瘤病变，采用安卡止血粉(AHP)进行内镜下息肉切除术控制出血。该研究为复杂血管异常与自身免疫疾病的关联机制提供了新的临床线索。

　　

消化道血管瘤(Gastrointestinal hemangiomas)是罕见的良性血管肿瘤，可单发或多发。本病例展示了一位27岁女性患者的特殊临床表现：慢性疲劳伴严重缺铁性贫血持续3年，实验室检查提示低色素小细胞性贫血、持续低铁蛋白水平和高同型半胱氨酸血症。基因检测发现MTHFR(A1298C)和PAI-1基因纯合突变，以及HLA-DQ2.5阳性。

内镜检查显示整个消化道（从胃到结肠）布满富血管性息肉样病变，这些病变易出血。治疗团队创新性地采用安卡止血粉(Ankaferd hemostatic powder, AHP)进行内镜下息肉切除术控制出血。组织病理学同时发现早期乳糜泻(Marsh 1期)和淋巴管扩张症(Lymphangiectasia)的特征性改变。

该病例首次报道了全消化道多发性血管瘤、乳糜泻和淋巴管扩张症的三联征，并关联MTHFR和PAI-1基因突变。虽然这些异常之间的因果关系尚需进一步研究，但为理解血管异常、凝血功能障碍和自身免疫疾病的复杂相互作用提供了重要线索。治疗中采用的AHP止血方案也为类似病例的临床管理提供了新思路。