FLT3-D835Y突变急性髓系白血病患儿髓外孤立性髓系肉瘤早期复发：罕见乳突区病变的临床警示

本研究报道了一例携带FLT3-D835Y突变的儿童急性髓系白血病（AML）患者在维持治疗期间出现乳突区髓系肉瘤（MS）的罕见病例。研究人员通过病理活检确诊该特殊复发类型，采用化疗联合放疗后行造血干细胞移植，揭示了FLT3-TKD突变与髓外复发的潜在关联，为AML罕见突变亚型的临床管理提供重要参考。

　　

在血液肿瘤领域，FLT3酪氨酸激酶域(TKD)突变约占急性髓系白血病(AML)的4%，其预后价值尚存争议。尽管FLT3内部串联重复(FLT3-ITD)与髓系肉瘤(Myeloid Sarcoma, MS)的关联已被广泛认知，但FLT3-TKD突变与MS的临床联系仍是未解之谜。

病例聚焦于一名11岁男性AML患儿，携带FLT3基因第835位酪氨酸突变(D835Y)，经AML-BFM 2019方案治疗达完全缓解。完成5周期化疗后，患儿接受索拉非尼(sorafenib)维持治疗。令人意外的是，维持治疗第3个月时突发左耳剧痛伴听力下降，初诊为乳突炎却对抗生素治疗无反应。后续活检组织病理学检查揭开了真相——乳突区发现孤立性MS病灶，骨髓检测未见白血病细胞浸润。

医疗团队迅速启动挽救性化疗联合局部放疗，并桥接异基因造血干细胞移植。遗憾的是，移植后1个月患儿因严重败血症死亡。该案例凸显两个独特之处：一是FLT3-D835Y突变可能通过未知机制促进髓外复发；二是MS在乳突区的解剖定位极为罕见，其免疫表型特征亦不同于典型病例。

临床启示在于：对于具有FLT3-TKD突变的AML患者，当出现顽固性乳突炎样症状时，需高度警惕MS可能。尽管预后凶险，早期识别和造血干细胞移植仍为潜在治愈手段。本案例为FLT3突变亚型与髓外复发的分子机制研究提供了新的临床线索。