罕见长会阴瘘延伸至阴茎皮肤或阴囊的肛门直肠畸形：病例系列揭示的临床特征与手术陷阱

本研究针对男性肛门直肠畸形(ARM)中罕见的长会阴瘘延伸至阴茎皮肤或阴囊(LPF-PS)亚型，通过对比分析4例LPF-PS与7例典型肛门皮肤瘘病例，发现LPF-PS手术时间更长、并发症更严重（尿道损伤率25%），建议通过瘘管造影和尿道造影准确诊断并行早期结肠造口术以避免并发症。

　　

在先天性肛门直肠畸形(ARM)的诊疗领域，男性患者中存在着一种特殊且罕见的亚型——长会阴瘘延伸至阴茎皮肤或阴囊(LPF-PS)。这种畸形虽然被归类为"低位"ARM，却因其独特的解剖特征给外科医生带来意想不到的挑战。日本筑波大学医院(University of Tsukuba Hospital)的研究团队在临床工作中发现，这类患者手术中容易出现尿道损伤、海绵体出血等严重并发症，而现有的国际分类系统并未给予足够重视。更令人担忧的是，由于缺乏统一命名标准，这种畸形在文献中被描述为"肛门皮肤瘘"、"直肠阴囊瘘"等多种名称，导致临床认知混乱。正是这些未被充分认识的临床痛点和分类学争议，促使Kazuki Shirane等研究者开展了这项历时20年的回顾性研究。

研究人员采用回顾性病例系列研究方法，收集了2003年1月至2023年6月期间在筑波大学医院接受新生儿期肛门成形术的男性会阴瘘患者数据。通过对比分析4例LPF-PS患者与7例典型肛门皮肤瘘患者（对照组）的临床资料，重点考察了瘘管长度、与尿道距离等解剖参数，以及手术时间、并发症等治疗结局指标。所有患者均接受前矢状肛门直肠成形术(ASARP)，术前通过瘘管造影和尿道造影评估解剖结构。

研究结果部分，《背景》指出LPF-PS在JSGAA注册系统中被列为"未分类畸形"，其真实发病率可能被低估。在《材料与方法》中，研究者严格制定了纳入标准，将新生儿期定义为出生后28天内，确保研究人群的同质性。《结果》部分显示：LPF-PS组具有更长的中位瘘管长度（16.0 mm vs 7.0 mm）和更短的尿道-瘘管间距（4.5 mm vs 10.0 mm）。手术并发症方面，LPF-PS组出现1例尿道损伤、2例大出血和1例直肠壁损伤，显著高于对照组。特别值得注意的是，患者4因深部手术部位感染(SSI)需行转流性结肠造口术。《讨论》部分强调，LPF-PS的解剖特点决定了其手术风险——瘘管在阴囊皮下走行表浅，但在近端却紧贴尿道，这种"表里不一"的解剖特点容易误导术者。研究团队建议对疑似病例必须进行瘘管造影和尿道造影双重检查，当确认瘘管与尿道紧密相邻时，应考虑先行结肠造口而非直接肛门成形术。

这项发表在《Journal of Pediatric Surgery Open》的研究具有多重意义：首先，首次系统描述了LPF-PS的临床特征和手术风险，为这种罕见畸形建立了清晰的临床画像；其次，提出了基于影像学评估的诊疗路径，强调术前精确评估的重要性；最后，研究结果支持将LPF-PS重新分类为ARM的一个独立亚型，为未来修订国际分类标准提供了循证依据。对于临床实践而言，这项研究犹如一盏警示灯，提醒外科医生在面对"看似简单"的会阴瘘时保持警惕，通过规范化的影像评估避免潜在的手术陷阱，最终改善这类罕见畸形患儿的治疗结局。