肾上腺体积测量在原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病手术决策中的价值

原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病（PPNAD）是一种罕见的ACTH非依赖性库欣综合征（ACS），其手术策略缺乏统一标准。四川大学华西医院内分泌代谢科团队通过回顾性研究，利用nnU-NET自动分割模型分析10例PPNAD患者的肾上腺体积（AGV）与肾上腺静脉采血（AVS）结果的相关性，发现AGV不对称性与皮质醇优势分泌侧高度一致，并提出AGV比值（左/右）可预测单侧肾上腺切除术疗效：比值>1.2时选择左侧切除，<0.9时选择右侧切除，比值≈1时需考虑双侧切除。该研究为PPNAD精准手术提供了新依据。

　　

在罕见的内分泌疾病领域，原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病（Primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD）一直是临床治疗的难点。这种疾病作为促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征（ACS）的特殊类型，常与Carney复合症（CNC）相伴而生——一种以皮肤黏膜色素沉着、心脏粘液瘤和多发性内分泌肿瘤为特征的综合征。更棘手的是，约45-68.6%的CNC患者会发展为PPNAD，而PRKAR1A基因突变被认为是其主要遗传基础。传统治疗中，双侧肾上腺切除术虽能根治皮质醇过量分泌，却会导致患者终身依赖激素替代治疗，并面临肾上腺危象风险。近年来虽有研究尝试单侧切除，但如何精准选择手术侧别仍是悬而未决的难题。

针对这一临床困境，四川大学华西医院内分泌代谢科的研究团队开展了一项创新性研究。他们发现，肾上腺静脉采血（AVS）虽能定位优势分泌侧，但其操作复杂、成本高昂且缺乏统一标准。于是另辟蹊径，探索通过肾上腺体积测量（AGV）这一更简便的方法来指导手术决策。相关成果发表在《Surgery》杂志，为PPNAD的精准治疗提供了新思路。

研究团队采用三大关键技术：首先对2011-2023年间10例PPNAD患者的薄层肾上腺CT进行回顾性分析；其次应用nnU-NET深度学习模型实现肾上腺感兴趣区域（ROI）的自动分割和体积计算；最后结合AVS结果和术后随访数据，建立AGV比值（左/右）与手术疗效的量化关系。所有患者均接受单侧或双侧肾上腺切除术，并完成术后随访。

【结果】部分揭示三大发现：

1. 肾上腺体积不对称现象：所有患者双侧AGV均呈现非对称性增大，但程度存在显著个体差异
2. AVS验证相关性：较大AGV侧与AVS确定的优势皮质醇分泌侧具有高度一致性（r=0.86, P<0.01）
3. 手术阈值确立：当左/右AGV比值>1.2时，左侧肾上腺切除术可实现生化缓解；比值<0.9时右侧切除有效；而比值≈1（0.9-1.2）的患者单侧切除效果欠佳，需考虑双侧切除

在【讨论】部分，作者Tao Chen等指出，该研究首次系统论证了AGV测量在PPNAD手术决策中的三重价值：

1. 替代价值：为无法开展AVS的医疗机构提供等效判断手段
2. 预后预测：AGV比值可预判单侧切除术后的缓解概率
3. 经济学优势：较AVS降低约70%的检测成本

这项研究不仅为PPNAD治疗指南的更新提供了循证依据，其采用的nnU-NET自动分割方法更为其他内分泌腺体病变的量化分析树立了新范式。值得注意的是，研究者同时强调，对于合并PRKAR1A基因突变的CNC患者，仍需结合基因检测结果综合评估。未来研究将扩大样本量，进一步验证AGV阈值在儿童PPNAD患者中的适用性。