综述：考虑重组事件的系统基因组学

《Trends in Ecology & Evolution》：Recombination-aware phylogenomics

基因组整合分析揭示重组率演化与染色体结构对系统发育拓扑冲突的影响，解决传统基因片段数据中的异源杂交和重组导致的拓扑不一致问题。

　　

摘要

系统发育变异、重组率演化以及基因组结构和组织的比较通常都是单独研究的。由于大多数基因组组装的碎片化特性，系统发育研究中选定遗传标记的染色体和基因组背景通常是未知的。现在已确定，标记在基因组中的位置会强烈影响推断出的系统发育树，这种影响往往不反映物种形成模式和随后的分支结构，而是反映了物种形成后的基因渗入现象。最近，随着染色体级基因组组装的可用性和全基因组重组率估计技术的进步，我们有了机会共同理解染色体演化、重组景观以及系统发育信号之间的相互作用。

部分摘录

基因组祖先的镶嵌性质

过去十年进化基因组学研究中的一个主要发现是，由于不同的生物学过程，基因组是由不同的进化历史（通常称为“基因树”）组成的镶嵌体。生物学家面临的一个主要挑战是如何从全基因组数据中准确解读这些复杂的进化历史，以推断现存和已灭绝物种之间最可能的关系。曾经被认为罕见的基因流现象……

重组景观

减数重组是一种重要的进化过程，它增加了种群的遗传多样性，并产生了新的等位基因组合，有助于有性繁殖物种的适应和物种形成。从机制上讲，重组对于确保减数分裂过程中染色体的正确分离也至关重要。在减数分裂的第一阶段，端粒会附着在内核膜上并排列成一种特定的结构，随后发生的移动有助于染色体的重新排列。

种群和物种形成过程受到重组景观的影响

非姐妹群之间的基因渗入（即外来等位基因通过杂交跨越物种边界进入）与重组（这些等位基因在染色体间的重新分配）以及自然选择共同作用，形成了由不同系统发育历史塑造的基因组景观。理解物种形成后的基因渗入机制以及外来等位基因在杂交基因组中的维持机制，对于解释不同系统发育历史在基因组中的差异至关重要。

重组对系统发育推断的影响

在基因组学之前的时代，人们认为只有包含少量基因片段的小数据集不足以解析系统发育树中的复杂节点[47]。人们认为较大的基因组规模数据集对于解决这些问题是必要的。排除了技术错误（如组装错误、比对不准确、同源性问题等）[48,49]后，任何剩余的系统发育不一致性都必须具有生物学原因，可能是由于基因渗入或独立同源重组（ILS）[50]所致。

性染色体在物种树中的富集现象

来自具有高度分化性染色体系统的谱系的基因组学研究表明，物种树在性染色体上的表达往往更为显著[70,79]。在一个具有启发性的案例研究中，对完整蚊子基因组的分析显示，基于全基因组比对得出的系统发育树是不正确的，因为这些蚊子之间存在广泛的杂交和基因渗入现象。

结论性评论

基因组学开启了一个系统发育推断的新时代，使我们能够从数千个基因位点，甚至越来越多的全基因组数据中推断物种关系。过去十年的进展表明，越来越完整且考虑染色体信息的物种树推断方法大大提高了我们识别和控制基因组中非随机分布的基因组偏差的能力。关于进化的新信息……

术语表

异域性

物理、生态或行为上的障碍，使得亲缘关系密切的物种或种群无法相互作用。这与邻域性或同域性相反，在邻域性和同域性情况下，物种或种群仍然保持基因或物理上的接触。

异常区

当最常见的基因树拓扑结构与基于多物种聚合模型的分支拓扑结构不同时出现的现象，这种差异是由内部短分支与大有效分支的特定组合导致的数学特性引起的。