眼眶血管平滑肌瘤GJA4突变致影像学误诊为静脉畸形：病例报告及诊断启示

来自某机构的研究人员针对眼眶血管平滑肌瘤(angioleiomyoma)与眼眶海绵状静脉畸形(OCVM)鉴别诊断难题展开研究。通过一例42岁女性患者的临床分析，结合MRI影像、内镜手术及分子检测技术，首次发现GJA4(p.Gly41Cys)体细胞突变特征，为病理学鉴别提供了新型分子标志物，对修正既往OCVM误诊病例具有重要价值。

　　

在神经眼科领域，眼眶血管平滑肌瘤(angioleiomyoma)这个罕见的良性肿瘤正引发新的诊断革命。最新病例显示，一位42岁女性因偏头痛检查时，意外发现眶尖部存在边界清晰的造影强化肿块——磁共振成像(MRI)上这与海绵状静脉畸形(OCVM)的典型特征几乎无法区分。

通过精妙的鼻内窥镜手术完整切除后，组织病理学与分子检测揭开了真相：肿瘤携带GJA4基因第41位甘氨酸至半胱氨酸的突变(p.Gly41Cys)，这一"分子指纹"如同侦探小说中的关键证据，成功将伪装成OCVM的血管平滑肌瘤绳之以法。

该发现犹如在诊断迷宫中点亮明灯：传统HE染色下，血管平滑肌瘤的海绵状亚型与OCVM存在"双胞胎效应"，而GJA4突变筛查能像基因测序仪般精准区分二者。更引人深思的是，部分曾被归类为OCVM或脑膜瘤的病例，可能正是这类携带特征性突变的血管平滑肌瘤。这项研究为眼科病理诊断树立了新标杆——多模态诊断策略结合分子检测，将成为攻克眼眶肿瘤鉴别诊断难题的黄金标准。