中国南方地区缺失型血红蛋白H病产前诊断的社会经济影响因素及防控策略研究

本研究针对中国南方高发地区缺失型血红蛋白H病(HbH)的产前诊断率差异问题，通过分析521对高风险夫妇的医疗记录，揭示了教育程度等社会经济因素对产前诊断决策的显著影响。研究发现高学历人群接受产前诊断的几率是低学历人群的1.92倍(95% CI:1.19-3.07)，同时2019年后诊断率呈上升趋势。该研究为优化地中海贫血防控项目提供了重要证据，特别强调了消除社会经济障碍和规范遗传咨询的必要性。

　　

在地中海沿岸到东南亚的广阔区域，地中海贫血(Thalassemia)这种遗传性血红蛋白病困扰着数以百万计的家庭。中国南方作为该病的高发区，自2012年起就启动了系统的防控计划，成功降低了重型地中海贫血的出生率。然而，对于临床表现相对较轻的缺失型血红蛋白H病(HbH)(包括SEA/-α^3.7和SEA/-α^4.2型)，其防控工作却长期面临挑战——这些患者虽然平时可能只需偶尔输血，但感染或怀孕时可能出现严重并发症，且生存质量明显低于普通人群。

深圳宝安妇幼保健院的研究团队注意到，在防控项目取得显著成效的同时，缺失型HbH病的产前诊断率存在明显的社会经济差异。为此，他们系统分析了2017-2022年间521对高风险夫妇的医疗数据，这些夫妇均来自深圳最大的产前诊断中心。研究发现发表在《Annals of Hematology》上的这项研究揭示，高学历(大学及以上)夫妇接受产前诊断的几率是仅接受义务教育人群的1.92倍(95% CI:1.19-3.07)。更令人振奋的是，自2019年防控策略转向以人群为导向后，产前诊断率呈现持续上升趋势，特别是在35岁以下孕妇群体中。

研究采用了回顾性队列设计，主要技术方法包括：1)基于电子病历系统的医疗记录回顾；2)多因素logistic回归模型分析社会经济与临床因素的关联；3)对510例有完整教育程度记录的妊娠案例进行分层分析。数据来源于深圳地区实施地中海贫血防控项目六年来积累的临床数据库。

【研究结果】

1. 时间趋势分析显示产前诊断率从2019年开始显著提升，反映出防控策略转变的效果。特别是在2020-2022年间，诊断率较2017年提高了3-4倍。

2. 社会经济因素分析发现教育程度是关键影响因素。与仅完成九年义务教育者相比，大学及以上学历者接受产前诊断的调整OR值为1.92(95% CI:1.19-3.07)。

3. 临床指征方面，高龄孕妇(≥35岁)、超声检查异常和异常妊娠史均与较高的诊断率相关，但在多因素分析中这些临床因素的统计学显著性减弱。

4. 妊娠周期分析显示28.6%的风险通知发生在孕早期，但孕周与诊断率无显著关联，表明咨询时机不影响最终决策。

这项研究的重要发现在于，即使在政府提供免费基因诊断服务的背景下，社会经济因素仍然是影响缺失型HbH病防控的关键障碍。研究建议从四个方面改善现状：减轻经济负担、规范遗传咨询决策支持、加强新生儿筛查和优化长期健康管理。特别值得注意的是，与早期研究不同，当前数据表明产前诊断更多用于疾病管理规划而非终止妊娠决策，这反映出社会认知和医疗理念的进步。

深圳的经验为其他中低收入国家的地中海贫血防控提供了重要参考。随着2023年中国国家卫健委建立包含110家医院的协作网络，缺失型HbH病患者的全程健康管理将得到进一步改善。这项研究不仅填补了关于HbH病防控的社会科学研究空白，也为实现健康公平提供了实证依据。未来研究需要关注咨询质量评估和风险认知差异，以更精准地消除健康服务利用中的不平等现象。