基因组学实现全民健康愿景的关键路径：多样性、公平性与包容性(DEI)研究

面对美国政府削减生物医学研究预算的危机，本文探讨了基因组学研究中多样性、公平性与包容性(DEI)的核心价值。通过分析PCSK9基因等案例，揭示了DEI对提升疾病预防、诊断和治疗普适性的关键作用，呼吁全球协作避免基因组学进步倒退。

　　

在2025年这个基因组学技术突飞猛进的时代，美国却面临着政府大幅削减生物医学研究预算的危机。尤其令人担忧的是，涉及多样性、公平性和包容性（Diversity, Equity and Inclusion, DEI）的研究项目成为重点削减对象。这不禁让人思考：当科学进步遭遇政治干预，人类能否真正实现基因组学造福全人类的宏伟愿景？

美国埃默里大学罗林斯公共卫生学院（Rollins School of Public Health, Emory University）的Muin J. Khoury教授团队在《Journal of Community Genetics》发表的重要社论，为我们敲响了警钟。研究人员指出，基因组学研究的终极目标是改善全人类健康，而DEI正是实现这一目标的核心原则。通过系统分析PCSK9基因等典型案例，研究团队揭示了忽视DEI将导致的严重后果——那些在非洲裔人群中相对常见（约2%）、而在欧洲裔人群中罕见（<0.1%）的PCSK9基因变异，正是开发降脂药物的重要靶点。若没有包含多样人群的研究，这类突破性发现将无从谈起。

研究采用了文献综述和专家共识相结合的方法，重点分析了美国"全民研究计划"（All of Us Research Program）等大型队列研究数据，并整合了世界卫生组织（WHO）关于全球基因组健康公平性的战略报告。通过系统评估基因组学在遗传性乳腺癌、林奇综合征、家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）等"一级应用"（Tier 1 Applications）中的实施差距，研究团队发现医疗服务可及性在不同人群间存在显著差异。

研究结果主要包含三个重要发现：

1. 多样性缺口阻碍科学发现

   数据分析显示，目前基因组学研究严重偏向欧洲裔人群，导致对其他人群的疾病风险预测和治疗方案存在偏差。以PCSK9抑制剂为例，其开发正是得益于包含非洲裔人群的多样化研究。

2. 实施差距加剧健康不平等

   在遗传性乳腺癌筛查等成熟基因组学应用中，农村居民、少数族裔、低收入人群的接受度显著低于其他群体。这种差异直接导致了诊断延误和治疗不足。

3. 全球协作势在必行

   WHO提出的基因组学全球推广四大战略——包括加强中低收入国家的基因组学能力建设、建立跨国合作网络等，为缩小国际差距提供了可行路径。

这项研究的意义不仅在于揭示了问题，更提出了十项具体解决方案，包括：建立多元化基因组学人才队伍、改进人群描述符使用规范、开发健康公平性评估指标等。正如作者强调的，人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）的初衷是造福全人类，而非特定群体。在当前的政治环境下，科学界更需要团结一致，确保基因组学革命的成果不被狭隘的政治议程所葬送。

研究最后呼吁，《Journal of Community Genetics》和《Public Health Genomics》等期刊将继续作为重要平台，推动DEI在基因组学领域的深入讨论。只有坚持多样性、公平性和包容性这三项基本原则，才能真正实现"从基因发现到全民健康"的宏伟目标。在这个基因组学技术日新月异的时代，我们比任何时候都更需要保持清醒：科学进步的终极评判标准，是它能否让每个个体——无论其种族、地域或经济状况——都平等受益。