基于基因谱系分析的混合人群祖源特异性结构解析新方法

研究人员开发了一种结合基因谱系树与局部祖源推断的新方法as-eGRM（ancestry-specific expected GRM），用于精准解析混合人群中的祖源特异性遗传结构。该方法通过整合祖先重组图（ARG）的谱系信息和基因组局部祖源数据，显著提升了群体精细亚结构解析能力，并在拉丁裔人群的三重混合队列验证中展现出优越的群体分层校正效果，为群体遗传学和GWAS研究提供了突破性工具。

　　这项研究开创性地将基因谱系树（gene genealogical trees）与局部祖源推断（local ancestry calls）相结合，构建出祖源特异性预期遗传关系矩阵（ancestry-specific expected GRM, as-eGRM）。该方法突破传统频率分析的限制，通过祖先重组图（Ancestral Recombination Graph, ARG）捕捉标记位点间的连锁信息，精准量化混合个体间特定祖源成分的亲缘关系。在模拟的阶梯式群体结构模型和真实拉丁裔（三祖源混合）队列测试中，as-eGRM展现出双重优势：不仅能清晰解析祖源成分内部的精细亚结构，还可有效消除全基因组关联分析（GWAS）中群体分层（population stratification）造成的假阳性。该框架为理解人类混合群体的演化历史提供了新视角，同时为复杂疾病遗传定位研究提供了更可靠的统计校正工具。