腓骨转移性釉质瘤肺部转移：一例罕见病例报告及治疗启示

本文报道一例21岁女性腓骨釉质瘤（Adamantinoma）伴肺转移的罕见病例。该病例呈现典型皮质破坏性溶骨性病变，免疫组化显示CK/CK19阳性，经舒尼替尼（Sunitinib）靶向治疗无效后进展。文章通过多模态影像学（X线/US/MRI/CT）与病理学特征分析，探讨了釉质瘤的鉴别诊断（OFD/骨肉瘤等）及Enneking III期转移性病例的治疗困境，为这类罕见骨肿瘤的临床管理提供重要参考。

　　

Abstract
釉质瘤（Adamantinoma）是一种低度恶性的原发性骨肿瘤，好发于胫骨。本病例首次报道了以腓骨原发伴肺转移的罕见临床表现。

Background
该肿瘤由上皮样细胞和纤维骨性间质构成，典型病例多存在7/8/12/19号染色体三体性。尽管生长缓慢，但具有转移潜能，肺转移率达12-29%。

Case Presentation
21岁叙利亚女性患者因左腿上部12×13cm肿块就诊，伴膝关节活动受限。影像学检查显示：

• X线：腓骨头溶骨性破坏伴软组织浸润
• MRI：腓骨头消失伴周围组织侵犯
• CT：腘窝肿块伴钙化，左腹股沟淋巴结肿大（17mm），双肺多发≤10mm转移灶

病理特征包括：

• 异型上皮细胞与梭形间质细胞混合
• 免疫组化：CK/CK19/EMA/P63阳性，CD34阴性
• 符合Enneking III期转移性釉质瘤诊断

治疗过程
采用舒尼替尼（50mg/d，4周用药+2周间歇）靶向方案。2周期后出现：

1. 原发灶进展至坏死性肿块
2. 肺转移灶轻微进展
   行膝上截肢术后患者一般状况改善，但拒绝后续化疗（吉西他滨+多西他赛方案）。2个月后因肺部病变进展导致咯血、低氧血症死亡。

Discussion
关键临床启示：

1. 诊断挑战：需与骨纤维结构不良（OFD）鉴别，后者通常不累及髓腔
2. 治疗矛盾：文献报道舒尼替尼对部分转移病例有效（Dudek案例显示11个月疾病控制），但本例出现快速进展
3. 手术时机：广泛切除是局部控制基础，但本例显示转移灶进展仍是主要死因

Conclusion
本例证实：

• 腓骨原发釉质瘤可表现侵袭性生物学行为
• 靶向治疗反应存在个体差异
• 亟需建立针对转移性病例的标准治疗流程

Ethical Approval
研究获患者父母知情同意，符合伦理要求。全文未声明利益冲突。