眼眶受累型多中心Castleman病进展为TAFRO综合征的首例病例报告及诊疗启示

本刊推荐：研究人员报道了首例以眼眶病变为首发表现、后期进展为TAFRO综合征的特发性多中心Castleman病(iMCD-TS)病例。通过多学科协作诊疗(MDT)模式，结合IL-6/VEGF检测、多部位活检及COP/R-COP化疗方案，成功实现完全缓解(CR)。该研究为罕见侵袭性淋巴增殖性疾病的早期识别提供了重要临床线索。

　　

在淋巴增殖性疾病领域，Castleman病(CD)始终是诊断和治疗的双重挑战。这种罕见的淋巴组织异常增生疾病分为单中心型(UCD)和多中心型(MCD)，其中伴随血小板减少、全身水肿、发热、网状纤维化和器官肿大的TAFRO综合征(TS)更是MCD中最凶险的亚型。更令人困惑的是，当这种疾病以罕见的眼眶病变为首发表现时，往往会被误诊为淋巴瘤或自身免疫性疾病。正是针对这一临床困境，来自中国的研究团队在《BMC Ophthalmology》发表了具有里程碑意义的病例研究。

研究团队通过整合临床医学、病理学和影像学等多学科力量，对一例长达6年病程的复杂病例展开深入探究。该45岁女性患者最初仅表现为无痛性眼睑红肿突出，后期突发全身症状，实验室检查揭示贫血、血小板减少(PLT 26x10⁹/L)及IL-6>1000 pg/ml、VEGF 700.06 pg/ml的异常升高。影像学显示双侧眼眶肿块、多发性淋巴结病及浆膜腔积液，经颈淋巴结和眼眶肿块活检确诊为混合型CD。最具突破性的是，研究者首次观察到从单纯眼眶受累到全面进展为TAFRO综合征的完整病程演变。

关键技术方法包括：1)多模态影像评估(CT/MRI)定位眼眶病变；2)多部位组织活检(淋巴结、眼眶、肾脏)进行病理分型；3)IL-6/VEGF等细胞因子检测辅助诊断；4)COP(环磷酰胺+长春地辛+泼尼松)联合利妥昔单抗的阶梯式化疗方案。

病例展示

通过详实的临床记录，研究者勾勒出疾病演变的完整图谱。患者眼睑红斑肿胀的特征性表现（图1A）与CT显示的泪腺区不规则软组织密度灶（图2A）相呼应。MRI的T2加权像（图2C）清晰显示肌锥外病变，增强扫描呈现显著不均匀强化（图2E）。这些发现为眼眶淋巴增殖性病变提供了直观证据。

病理学特征

研究团队通过精细的病理分析揭示了疾病本质。淋巴结活检显示典型的"棒棒糖"样血管结构（图3A）和CD38⁺/CD138⁺浆细胞浸润（图3E-F），眼眶病变则呈现保留结构的泪腺组织伴淋巴细胞浸润（图4A）。特别值得注意的是，肾脏活检发现血栓性微血管病(TMA)改变，这为TAFRO综合征的诊断提供了关键依据。

治疗与随访

研究者设计的R-COP方案取得显著疗效。治疗后患者眼睑红肿完全消退（图1C），血小板升至正常范围，IL-6水平显著下降。30个月随访显示持续完全缓解(CR)，这一成果对预后通常较差的TAFRO综合征患者具有重要启示意义。

该研究的突破性价值体现在三个方面：首先，首次描绘了从眼眶CD到TAFRO综合征的疾病进展谱系，填补了临床认知空白；其次，证实多部位活检结合IL-6/VEGF检测对早期诊断的关键作用；最后，创新性地采用利妥昔单抗强化方案，为重症患者提供了治疗范本。这些发现不仅更新了国际CD诊疗指南中关于眼部表现的认识，更强调了多学科协作在罕见病诊治中的核心价值。正如研究者Yuanfeng Wei等强调的，对不明原因眼眶肿块伴全身炎症反应的患者，应高度警惕iMCD-TS可能，及时干预可显著改善预后。