原发性肝神经内分泌肿瘤合并肝血管平滑肌脂肪瘤的多学科诊疗探索：首例病例报告与文献综述

本研究报道了一例罕见的原发性肝神经内分泌肿瘤(PHNET)合并肝血管平滑肌脂肪瘤(HAML)病例，通过多模态影像学、病理学及分子诊断技术，首次证实两种罕见肝脏肿瘤的共存现象。研究团队采用手术切除联合术后随访策略，不仅明确了腹泻症状与PHNET的代谢相关性，更为临床处理不明原因代谢综合征提供了新思路。该成果发表于《Journal of Medical Case Reports》，为肝脏罕见肿瘤的诊疗规范建立提供了重要参考。

　　

在肝脏肿瘤诊疗领域，原发性肝神经内分泌肿瘤(PHNET)和肝血管平滑肌脂肪瘤(HAML)如同医学界的"幽灵"——前者发病率不足肝脏恶性肿瘤的0.5%，后者虽属良性却表现出恶性生物学行为。更令人困惑的是，这两种罕见肿瘤的共发现象此前从未被文献记载，当它们同时出现在一位70岁老年患者的肝脏时，不仅引发了顽固性腹泻的临床症状，更给临床诊断带来了前所未有的挑战。

中南大学湘雅二医院的研究团队接诊了这位主诉"反复腹泻伴进行性腹痛加重"的患者。通过增强CT和MRI检查，医生在患者肝脏S2段发现了符合HAML特征的混杂信号病灶，同时在S4段胆囊旁及S6段捕捉到多个不明性质占位。PET-CT双示踪剂(氟代脱氧葡萄糖FDG和奥曲肽⁶⁸Ga-OCT)成像显示肝脏多发放射性浓聚灶，而S2段无放射性摄取的混杂密度灶进一步支持HAML诊断。经皮穿刺活检最终揭晓谜底：S4段病灶为神经内分泌肿瘤(G1级)，腹泻症状正是肿瘤分泌活性物质所致。

研究团队创新性地采用"影像导航+病理验证"的双轨诊断策略，关键技术包括：1)多模态影像学定位(增强CT/MRI结合双示踪剂PET-CT)；2)超声引导下经皮穿刺活检；3)根治性手术切除(多发性肝肿瘤切除+左肝叶切除术)；4)免疫组化标志物检测(SMA/HMB45/Melan-A证实HAML，CgA/Syn/CD56确认PHNET)。术后6个月随访显示无肿瘤复发，患者腹泻症状显著改善。

病例展示

病理诊断
手术标本揭示左肝叶2.2cm结节呈灰白-灰黄色鱼肉样改变，镜下可见脂肪组织、血管及卵圆形上皮样细胞，免疫组化HMB45⁺/Melan-A⁺确诊HAML；而S4段1.5cm结节呈现典型神经内分泌肿瘤的腺泡状排列，核分裂<2/2mm²，CgA⁺/Syn⁺支持PHNET(G1级)诊断。

讨论与启示
该研究首次证实PHNET与HAML的共存现象，突破性发现包括：1)确立PHNET引起的代谢综合征诊断路径；2)揭示HAML在无结节性硬化症背景下的独立发生机制；3)创建针对肝脏罕见肿瘤的"影像-病理-临床"三联诊断模型。研究团队特别强调，对于不明原因腹泻患者，应考虑PHNET可能性，而含脂肪成分的肝脏占位需通过HMB45等标志物与肝癌鉴别。

这项发表于《Journal of Medical Case Reports》的里程碑式研究，不仅填补了肝脏罕见肿瘤共病机制的认知空白，更开创了代谢综合征溯源诊断的新范式。正如研究者指出，该案例的成功诊治印证了多学科协作在疑难肝病诊疗中的核心价值，为未来制定肝脏罕见肿瘤诊疗指南提供了关键循证依据。