子宫肌瘤相关红细胞增多症的诊断挑战与治疗策略：一例罕见病例报告与文献综述

本刊推荐：研究人员针对子宫肌瘤相关红细胞增多症(MES)这一罕见副肿瘤综合征开展病例研究，报道了一例血红蛋白高达22.5 g/dL的45岁患者病例。通过手术切除19cm巨大浆膜下肌瘤后，患者血红蛋白迅速恢复正常。该研究强调了MES的早期识别对预防致命性血栓栓塞并发症的重要意义，为临床医生提供了宝贵的诊疗经验。

　　

在妇科临床实践中，子宫肌瘤是最常见的良性肿瘤之一，但有一种与之相关的罕见并发症却鲜为人知——子宫肌瘤相关红细胞增多症(Myomatous erythrocytosis syndrome, MES)。这种特殊的副肿瘤综合征表现为异常升高的血红蛋白水平，可能引发血液高黏状态和致命性血栓栓塞事件。尽管自1953年首次报道以来全球仅发现不到70例，但考虑到子宫肌瘤的高发病率，MES很可能存在严重的诊断不足问题。特别是在月经期女性中，周期性失血可能掩盖红细胞增多的表现，使得这一"沉默的杀手"更难被及时发现。

Soheila Aminimoghaddam等研究人员在《Journal of Medical Case Reports》发表了一项引人关注的病例研究。该团队报道了一例45岁中东女性患者，其血红蛋白水平飙升至惊人的22.5 g/dL，伴随一个直径达19cm的巨大浆膜下肌瘤。这个病例的特殊性不仅在于其血红蛋白水平创下了文献报道的最高记录之一，更在于它生动展示了MES诊断和治疗过程中的关键决策点。研究人员通过系统的临床评估、影像学检查和手术治疗，最终证实了MES的诊断，并实现了血红蛋白水平的快速正常化。

研究采用了多学科综合诊断方法：通过CT和超声确认肌瘤特征；采用全腹子宫切除术联合左侧输卵管卵巢切除术进行根治性治疗；术后进行血栓预防和血液学监测。值得注意的是，由于条件限制，研究未能进行血清促红细胞生成素(Epo)检测和免疫组化分析，但手术后的快速血液学改善为MES诊断提供了强有力的临床证据。

【病例特点】
患者为45岁未绝经女性，主诉腹部胀大数月。体检发现相当于20周妊娠大小的腹部包块。实验室检查显示血红蛋白22.5 g/dL，血细胞比容68%，红细胞计数7.81×10⁶/μL，但白细胞和血小板计数正常。影像学显示190×181×115 mm的浆膜下肌瘤，伴轻度乳酸脱氢酶(LDH)升高。这些特征排除了真性红细胞增多症(Polycythemia vera, PV)，支持继发性红细胞增多的诊断。

【治疗过程】
患者接受全腹子宫切除加左侧输卵管卵巢切除手术。术中发现子宫显著增大，占据整个盆腔。手术过程平稳，失血量仅100mL。未进行术前放血治疗，但术后给予依诺肝素预防血栓。病理检查确认良性平滑肌瘤，未见恶性特征。

【讨论与结论】
该病例为MES的典型表现，符合诊断三联征：红细胞增多、子宫肌瘤存在、术后血液学正常化。研究强调了几个关键点：(1)巨大肌瘤(>10cm)与严重红细胞增多的相关性；(2)术前未行放血治疗仍获成功的个体化处理经验；(3)快速手术干预对预防血栓并发症的价值。

从机制上看，肌瘤细胞可能通过缺氧诱导因子(HIF)通路异常表达Epo，特别是大型或退行性肌瘤。虽然本研究未进行Epo检测，但既往文献报道约95%的MES病例可检测到肌瘤组织Epo表达。此外，MED12基因突变等分子改变可能参与发病过程。

该研究的临床意义在于：(1)提高对MES的认识，避免将其误诊为PV或其他红细胞增多症；(2)展示了个体化手术方案的可行性；(3)为类似病例的围手术期管理提供了参考。作者建议对不明原因红细胞增多的女性患者，特别是伴有大型子宫肌瘤者，应考虑MES可能，并采取多学科协作的诊疗策略。