足月新生儿喂养困难的多中心临床特征与诊断研究：聚焦遗传学病因与精准诊疗策略

来自中国新生儿基因组计划的研究团队针对NICU中足月儿喂养困难这一临床难题，开展了多中心回顾性队列研究。通过对2017-2021年间220例持续>72 h喂养困难患儿的分析，发现37.3%存在遗传学异常，48.3%脑影像学异常，87.0%喉镜检查阳性。研究首次系统揭示了该人群的病因谱系，为早期精准诊断提供了循证依据。

　　

这项多中心研究揭开了足月新生儿喂养困难的神秘面纱。在NICU这个特殊战场，研究人员通过中国新生儿基因组计划，对持续超过72小时的喂养困难小战士进行了全面"侦查"。220名患儿中，39.5%存在吸吮无力，22.3%出现呕吐，14.1%遭遇吞咽障碍(dysphagia)。

诊断"武器库"大显神威：基因检测(genetic tests)揪出37.3%的遗传病因，脑成像(brain imaging)在48.3%病例中发现异常，喉镜检查(laryngoscopy)更是以87.0%的阳性率成为明星检查。肌肉活检(muscle biopsy)也不甘示弱，42.9%的检出率令人瞩目。

特别值得注意的是，83名基因确诊的小患者展现出独特"战斗特征"：持续喂养困难、肌张力低下、颅面畸形，甚至需要呼吸机支援。与基因正常组相比，这些差异都具有统计学意义(P<0.05)。

研究最终绘制出清晰的病因地图：45.5%病例通过临床评估锁定目标，其中21.8%被基因检测证实。更有15.9%的病例在基因检测帮助下修正了诊断。这项发现为NICU医生提供了精准导航——在足月儿喂养困难这个迷雾重重的领域，基因检测等现代诊断技术就像指路明灯，照亮了60%以上病例的病因真相。