综述：肥厚型心肌病的多面表型分析

（编辑推荐）本综述系统阐述了肥厚型心肌病（HCM）的表型异质性，重点解析了左室流出道梗阻（LVOTO）动态特征、性别差异诊断标准，以及需鉴别的运动员心脏、淀粉样变性等"拟表型"疾病，为临床精准诊疗提供新视角。

　　

【表型异质性：揭开肥厚型心肌病的千面之谜】

作为最常见的遗传性心肌病，肥厚型心肌病（HCM）在人群中的患病率高达1/500。传统认知中"不对称室间隔肥厚"的典型特征，正在被现代医学重新定义——约30%患者存在静息状态左室流出道梗阻（LVOTO），另有30%需通过激发试验才能显现。这种动态变化特性，正是HCM诊断的难点与魅力所在。

【性别差异：被忽视的诊断盲区】

临床数据显示，尽管HCM存在均等的性别遗传率，男性确诊率却显著更高。深入研究发现，女性患者往往就诊时病情更晚期，心力衰竭风险增加2-3倍，但房颤（AF）和室性心律失常风险反而较低。这种差异可能源于现行诊断标准未考虑性别特异性——女性左室肥厚（LVH）程度常较男性轻1-2mm。

【表型迷雾：从心脏超声到基因检测】

多模态影像学揭示HCM存在至少5种特征性表现：

1. 心尖动脉瘤（检出率约2-5%）
2. 二尖瓣收缩期前向运动（SAM现象）
3. 心肌纤维化（延迟强化显像）
4. 微循环功能障碍
5. 舒张功能异常

值得注意的是，约15%基因阳性患者超声表现完全正常，这种现象被称为"基因型阳性-表型阴性"悖论。

【鉴别诊断：三大拟表型陷阱】

1. 运动员心脏：职业运动员左室壁厚度可达13-15mm，但停止训练后6个月内可逆
2. 心脏淀粉样变：约5%初诊HCM实为转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）
3. 法布里病：α-半乳糖苷酶A活性检测可确诊

【未来展望：从形态学到分子表型】

新兴的心脏磁共振特征追踪技术发现，即使左室射血分数（LVEF）正常的HCM患者，整体纵向应变（GLS）已出现显著异常。这种亚临床功能障碍的发现，或将改写早期干预策略。而基因编辑技术的突破，使得MYH7、MYBPC3等致病基因的精准修正成为可能。