基因疗法valoctocogene roxaparvovec治疗血友病A的4年随访研究：持续疗效与安全性验证

来自全球多中心的研究团队针对血友病A患者开展了valoctocogene roxaparvovec（ROCTAVIAN）基因疗法的4年随访研究（GENEr8-1试验）。该单次输注疗法通过递送功能性F8基因，使患者年治疗出血事件降低83%（从5次降至1次），74%受试者在第4年实现零治疗出血，平均FVIII水平维持16%。研究证实该疗法长期疗效优于传统FVIII预防治疗，且安全性良好。

　　

这篇简明摘要揭示了血友病A基因疗法的突破性进展。当F8基因缺陷导致凝血因子VIII（FVIII）缺失时，valoctocogene roxaparvovec（ROCTAVIAN）作为首个获批基因疗法，通过腺相关病毒(AAV)载体将功能性F8基因递送至肝脏，让机体自主生产FVIII。

GENEr8-1临床试验纳入134名重型血友病A男性患者，单次输注后4年数据显示：停用传统FVIII预防治疗后，年需治疗的出血事件锐减83%，74%参与者在第4年实现零治疗出血。尽管43%受试者出现丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高（肝脏炎症标志物），但无需类固醇干预。

该疗法持续展现优越的"一次治疗、长期获益"特性，平均FVIII水平稳定在16%（达到轻度血友病范围），110名参与者完全摆脱预防治疗。研究证实valoctocogene roxaparvovec的风险效益比持续向好，为血友病A患者提供了变革性治疗选择。