中国家庭首报罕见血红蛋白变异：HBA2: c.70G>A (Hb Chad)/HBB: c.-78A>G双重杂合与HBA2: c.70G>A/HBA1: c.84G>T (Hb Hekinan II)复合杂合的血红蛋白病

来自中国的研究团队针对一例12岁男童（先证者）及其父母的罕见血红蛋白变异展开研究，通过全自动血细胞分析、毛细管区带电泳和α/β珠蛋白基因测序，首次鉴定出HBA2: c.70G>A (Hb Chad)/HBB: c.-78A>G双重杂合及HBA2: c.70G>A/HBA1: c.84G>T (Hb Hekinan II)复合杂合两种新型基因型，为中国人群体血红蛋白病的分子诊断提供重要案例。

　　

这项研究揭示了一个中国家庭中令人瞩目的血红蛋白变异组合。通过全自动血细胞分析仪获取血液学参数，结合毛细管区带电泳技术解析血红蛋白组分，再辅以α-珠蛋白基因(HBA1/HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)的测序分析，科研人员揭开了先证者及其母亲的特殊基因型面纱。

12岁的先证者表现出典型的地中海贫血特征，血红蛋白电泳图谱暗示存在复杂的α链和β链异常。分子诊断显示其同时携带HBA2基因第70位点G>A突变（即罕见变异Hb Chad）和HBB基因启动子区-78位点A>G突变，形成α-β双重打击的基因型。更令人惊讶的是，其母亲被鉴定为HBA2: c.70G>A与HBA1基因第84位点G>T突变（即Hb Hekinan II变异）的复合杂合体，这种α链双变异组合在既往研究中极为罕见。

Hb Chad和Hb Hekinan II作为α链的"稀客"，与相对常见的β-地中海贫血突变HBB: c.-78A>G相遇，碰撞出基因诊断领域的新火花。该发现不仅拓展了中国人群体血红蛋白变异的基因图谱，更为临床鉴别诊断α-β混合型血红蛋白病提供了分子水平的精准标尺。