慢性髓系单核细胞白血病(CMML)的遗传异质性研究:机制探索与临床意义

【字体: 时间:2025年07月23日 来源:Leukemia & Lymphoma 2.2

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  来自国际研究团队的最新研究揭示了慢性髓系单核细胞白血病(CMML)的复杂遗传特征。通过多组学分析,研究人员发现CMML中存在显著的基因组异质性,涉及TET2、ASXL1等多个关键基因突变。该研究为CMML的分子分型和精准治疗提供了重要依据,对改善这一难治性血液系统恶性肿瘤的诊疗具有重要临床价值。

  慢性髓系单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia, CMML)作为一种兼具骨髓增生异常和骨髓增殖特征的克隆性造血系统疾病,其遗传学背景呈现出令人惊讶的多样性。最新研究表明,这种血液恶性肿瘤在分子水平上存在显著的异质性,涉及表观遗传调控因子(如TET2、ASXL1)、信号转导通路(如RAS-MAPK)和剪接体复合物等多个关键生物学过程的基因突变。研究人员通过整合基因组测序、转录组分析和表观遗传学检测等先进技术手段,绘制了CMML的全面分子图谱,揭示了不同分子亚型与临床预后的相关性。这些发现不仅深化了对CMML发病机制的认识,更为开发针对特定分子异常的靶向治疗策略提供了理论依据,有望改变当前以支持治疗为主的临床实践现状。
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