疑似远端肌病病例中 SLC34A3 基因相关遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症（HHRH）的意外诊断及其鉴别诊断意义

为解决骨骼、肾脏与神经疾病的鉴别诊断难题，研究通过全基因组测序（WGS），在疑似肌病的青少年中确诊遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症（HHRH），发现 SLC34A3 基因纯合致病性变异，强调精准诊断对治疗及遗传咨询的重要性。

　　由 SLC34A3 基因突变引起的遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症（Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, HHRH），其特征为低磷血症（hypophosphatemia）、高钙尿症（hypercalciuria）和低甲状旁腺激素（parathyroid hormone, PTH）水平。虽然佝偻病和骨骼畸形较为常见，但 HHRH 因肾钙化和复发性肾结石，还存在慢性肾病（chronic kidney disease, CKD）的显著风险。本文描述了一名青少年患者，其因疑似肌病接受全基因组测序（whole genome sequencing, WGS）时，被诊断出 HHRH，该患者存在轻度骨骼畸形。尽管有低磷血症和低 PTH 水平，但其钙水平正常，且无肾钙化或肾结石。X 线显示轻度干骺端改变，与佝偻病表现一致。X 连锁低磷性佝偻病中可见肌肉无力和疼痛，而 HHRH 的神经系统症状往往更轻微。该患者存在意外的 SLC34A3 基因纯合可能致病性变异。此病例强调了区分骨骼、肾脏和神经系统疾病对准确诊断、有效治疗及遗传咨询的重要性。