综述：非经典型先天性肾上腺皮质增生症的临床意义、诊断与治疗现状

这篇综述深入探讨了非经典型先天性肾上腺皮质增生症（NCCAH）的诊疗进展，聚焦其与多囊卵巢综合征（PCOS）的鉴别诊断、性别差异表现（如女性高雄激素症状与男性隐匿性病程）及治疗策略（糖皮质激素与抗雄激素的利弊权衡）。文章强调NCCAH作为21-羟化酶缺乏症的温和变体，存在显著的种族差异（阿什肯纳兹犹太人患病率3.7%），并指出长期代谢风险（如心血管疾病）和生育力影响仍需更多循证依据。

　　

Abstract

非经典型先天性肾上腺皮质增生症（NCCAH）作为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的温和表型，其临床表现与代谢影响呈现显著的性别二态性。

Background

NCCAH因CYP21A2基因突变导致皮质醇合成障碍，引发代偿性肾上腺雄激素过量。与经典型不同，NCCAH患者往往在青春期或成年期才出现症状，女性易被误诊为多囊卵巢综合征（PCOS），而男性多呈隐匿病程。

Methods

通过系统检索2024年10月前MEDLINE数据库，整合NCCAH的性别差异、遗传特征及治疗策略等关键证据。

Results

流行病学特征：NCCAH患病率呈现种族特异性，阿什肯纳兹犹太人群高达3.7%，而其他高加索人群仅0.1%。 性别差异：女性患者60-80%表现为多毛症，30%伴痤疮，56%出现月经紊乱；男性患者则常见睾丸肾上腺残余瘤（TARTs）和青春期发育异常。 代谢风险：女性患者可能合并轻度胰岛素抵抗和肥胖，但骨密度（BMD）因雄激素暴露反而可能增强。 治疗策略：糖皮质激素虽可抑制雄激素过量，但长期使用可能引发肾上腺抑制，故抗雄药物（如螺内酯）和复合口服避孕药成为替代选择。

Conclusions

NCCAH的诊疗仍需标准化，尤其在男性筛查和长期代谢监测领域亟待更多研究。现有证据支持个体化治疗，平衡雄激素控制与药物副作用的关系。