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肌病鉴别诊断难制约诊疗，研究人员用显微傅里叶变换红外光谱（microFTIR）分析肌病、 dystrophy 及健康肌组织，发现～1043、1388、2873 cm?1特征峰鉴别力强，同步辐射 FTIR 助肌内膜变化分析，为肌病无创早期诊断提供新工具。
论文解读文章
肌肉是人体运动与代谢的核心器官，约占体重的三分之一，其功能正常对维持健康至关重要。然而，肌病（myopathies）作为一组病因复杂的肌肉 disorders，却给患者和临床诊疗带来了巨大挑战。这类疾病主要累及肌肉细胞而非神经系统，涵盖原发性（如遗传性 dystrophy）和继发性（如中毒、代谢异常等导致）等多种类型，临床表现多样，早期诊断困难。传统诊断依赖组织活检和病理分析，但难以捕捉早期细微的生物分子变化，精准区分不同类型肌病更是难题，这严重影响了治疗方案的制定和预后评估。因此，寻找一种能早期、精准识别肌病生物分子特征的技术，成为改善肌病诊疗的关键需求。
来自波兰雅盖隆大学医学院（Jagiellonian University Medical College in Krakow）的研究人员针对这一问题开展了专项研究，其成果发表在《Spatial and Spatio-temporal Epidemiology》。该研究借助显微傅里叶变换红外光谱（microFTIR）技术，深入探究不同类型肌病骨骼肌纤维的生物分子组成变化，旨在挖掘潜在的疾病诊断标志物，为肌病的早期无创诊断提供新的科学依据和技术支持。
研究采用的主要技术方法如下：样本来源于疑似肌病患者的手术活检组织，经雅盖隆大学医学院神经病理科诊断确认，涵盖 dystrophy 组、肌病组及健康对照组，且获得伦理批准（编号 1072.6120.249.2020）。样本经液态异戊烷冷冻保存后，被切成 8μm 厚的切片（垂直于肌纤维方向）。利用实验室红外显微镜采集各组组织的红外光谱，通过非参数的 Kruskal-Wallis 检验分析组间统计学差异；同时结合同步辐射傅里叶变换红外显微光谱（synchrotron radiation FTIR microspectroscopy）对肌内膜的特异性变化进行精准分析。
样本制备与实验设计
研究的样本来自临床疑似肌病患者的手术活检组织，确保了样本的临床相关性和代表性。样本处理采用液态异戊烷冷冻法，这种方法能最大程度保留组织的生物分子原始状态，避免常规固定处理对成分的破坏。切片厚度控制在 8μm，且垂直于肌纤维方向，保证了光谱分析的准确性和一致性，为后续的生物分子组成检测奠定了可靠基础。实验设计明确纳入 dystrophy 组、肌病组和健康对照组，通过对比分析实现对疾病相关变化的识别。
光谱分析与统计学差异
实验室红外显微镜采集的红外光谱（IR spectra）显示，三组组织在生物分子的吸收峰分布上存在显著差异。Kruskal-Wallis 检验结果证实，在脂质、蛋白质和核酸的吸收波段，至少在一组中观察到统计学意义上的显著差异，尤其是与肌纤维和结缔组织结构相关的区域差异更为明显。这表明不同类型的肌病及健康组织在生物分子组成上存在可通过光谱技术捕捉的特征性变化。
关键诊断标志物的识别
研究发现，位于～1043 cm?1（归属于核酸）、1388 cm?1（归属于脂肪酸）和 2873 cm?1（归属于脂质）的振动峰具有最高的鉴别能力，能够有效区分病理组织（dystrophy 和肌病）与健康对照组织。这些特征峰对应的生物分子变化，反映了肌病状态下核酸代谢、脂肪酸积累和脂质浸润等病理过程，为肌病的诊断提供了潜在的特异性光谱标志物。
同步辐射 FTIR 对肌内膜变化的分析
借助同步辐射 FTIR 显微光谱技术，研究实现了对肌内膜（endomysium）特异性变化的精准分析。肌内膜作为包围肌纤维的结缔组织，其结构和成分变化与肌病的进展密切相关。该技术的应用弥补了常规方法在细微结构和成分分析上的不足，为深入理解肌病的病理机制提供了更精细的视角。
dystrophy 与肌病组的异同
结果显示，肌病组与 dystrophy 组样本存在一定的结果差异，但也有部分相似的病理变化，如肌纤维萎缩伴随蛋白质和糖原丢失、脂质组织替代，同时也存在肥大纤维和再生纤维。这种相似性可能导致两组之间的区分度相对较弱，而差异性则反映了不同类型肌病在病理机制上的独特性，提示光谱技术在区分不同亚型肌病时仍需结合更多特征分析。
研究结论与讨论部分强调，显微傅里叶变换红外光谱（microFTIR）作为一种非破坏性、高灵敏度的分析技术，在肌病研究中展现出巨大潜力。其能够检测到肌病早期细微的生物分子变化，所识别的～1043、1388 和 2873 cm?1等特征峰可作为有效的诊断标志物，为肌病的早期诊断提供了全新的无创工具。同步辐射 FTIR 对肌内膜变化的精准分析，进一步拓展了该技术在病理机制研究中的应用。尽管 dystrophy 与肌病组存在部分相似病理变化导致区分难度，但总体而言，该研究不仅加深了对肌病生物分子改变的理解，也为支持组织病理学诊断、优化治疗策略和改善预后评估开辟了新的途径，推动了肌病无创诊断领域的发展。
