编辑推荐:
针对成人不明原因呼吸或食管症状诊断难题,研究人员聚焦成人共显性双主动脉弓(DAA)展开研究。通过 ECG 门控三联排除 CT 血管造影确诊一例 39 岁女性病例,发现其慢性咳嗽、胸痛与血管环压迫相关,保守治疗有效。该研究强调先天性血管环在成人中的鉴别价值,提升诊断精准度。
在人体复杂的血管网络中,先天性血管异常犹如隐匿的 “血管迷宫”,常给临床诊断带来巨大挑战。先天性血管环作为一种罕见的主动脉弓系统发育异常,因胚胎期血管发育异常形成完整或部分血管环,可能压迫气管和食管,引发呼吸与消化相关症状。这类异常在婴幼儿中相对常见,多表现为喘鸣、呼吸窘迫或喂养困难,但成人病例却十分罕见,且症状往往不典型,极易被误诊或漏诊。
目前,临床上对于成人出现的慢性咳嗽、胸痛等症状,常优先考虑哮喘、胃食管反流病(GERD)等常见疾病,而先天性血管环这一罕见病因往往被忽视。据统计,先天性血管环的患病率约为每 10,000 活产儿 1–1.3 例,其中双主动脉弓(Double Aortic Arch, DAA)占完全性血管环的 46-76%,但成人确诊的案例寥寥无几。由于症状缺乏特异性,加之成人患者症状可能较轻微或进展缓慢,导致许多病例长期未能得到正确诊断,不仅影响患者生活质量,还可能延误潜在并发症的干预时机。因此,提高对成人先天性血管环的认识,探索精准的诊断方法,对于改善这类患者的临床结局具有重要意义。
为解答成人先天性血管环的诊断与临床管理难题,研究人员开展了一项病例研究,相关成果发表在《Surgery Case Reports》。该研究通过对一例成年患者的临床诊断过程进行详细分析,揭示了共显性双主动脉弓在成人中的临床表现、诊断方法及管理策略,为临床实践提供了宝贵参考。
研究人员为明确诊断主要采用了两种关键技术方法。首先是经胸超声心动图(transthoracic echocardiography),该检查初步发现患者主动脉解剖结构异常,提示血管环或弓部畸形可能,为进一步检查提供了方向。随后,采用 ECG 门控三联排除 CT 血管造影(ECG-gated triple rule-out CT angiography),通过静脉注射碘造影剂(Iodixanol, Visipaque),利用螺旋 CT 和 bolus tracking 技术,清晰显示了主动脉弓的解剖细节、血管环结构及对周围组织的压迫情况,最终确诊共显性双主动脉弓。该病例为一名 39 岁女性患者,无心血管疾病家族史及慢性用药史,因慢性咳嗽和胸痛就诊。
病例呈现:不典型症状背后的罕见异常
患者为 39 岁女性,以慢性咳嗽和胸痛为主诉就诊。初始经胸超声心动图检查显示轻度二尖瓣反流,左右心室大小及功能正常,无肺栓塞证据,但在胸骨上窝视图中发现升主动脉连续性不清且呈分叉状,提示主动脉解剖结构异常,高度怀疑血管环或弓部畸形,为进一步诊断提供了重要线索。
影像学确诊:共显性双主动脉弓的清晰呈现
为明确诊断,患者接受了 ECG 门控三联排除 CT 血管造影检查。成像结果显示,患者存在共显性双主动脉弓(Type one DAA),即左右两个主动脉弓均开放且共同支配血液循环。其中,左颈总动脉和左锁骨下动脉起源于左侧弓,右颈总动脉和右锁骨下动脉起源于右侧弓,且不存在右头臂动脉。双主动脉弓形成完整的血管环,导致食管中段受压,而主动脉弓及其分支未发现动脉瘤或狭窄,周围胸腔结构无明显异常。影像学所见与患者的慢性咳嗽、胸痛等症状高度相关,明确了症状由血管环压迫所致。
临床管理与结局:保守治疗下的稳定状态
基于患者症状较轻,未出现严重并发症(如严重气道或食管梗阻、动脉瘤等),临床团队决定采取保守治疗策略,即密切观察随访,定期评估症状进展及并发症情况。随访期间,患者病情稳定,未出现明显并发症,进一步验证了保守治疗在轻度症状成人病例中的适用性。
研究结论与意义:提升认知,优化诊断
研究结论指出,共显性双主动脉弓是成人慢性咳嗽和胸痛的罕见病因,在成人不明原因呼吸或食管症状的鉴别诊断中,应考虑先天性血管环的可能。先进的影像学技术,尤其是 ECG 门控 CT 血管造影,对这类疾病的精准诊断至关重要,能够清晰显示血管解剖结构及压迫情况,为诊断和管理提供可靠依据。
该研究的重要意义在于,一方面通过实际病例证实了成人先天性血管环的存在及临床影响,填补了成人这类罕见疾病诊断经验的不足;另一方面强调了临床医生应提高对成人先天性血管异常的警惕性,避免因症状不典型而漏诊。同时,明确了保守治疗在无症状或轻度症状成人患者中的合理性,为临床管理决策提供了参考。随着影像学技术的进步和临床认知的提升,有望实现对成人先天性血管环的早诊断、早干预,从而显著改善患者的生活质量和临床结局。