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综述:解码渐渗的基因组景观
【字体: 大 中 小 】 时间:2025年07月25日 来源:TRENDS IN Genetics 13.6
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这篇综述系统梳理了检测渐渗(introgression)基因组特征的前沿方法,涵盖(summary statistics)、概率建模(HMM/ARG)和监督学习(CNN)三大技术路线,重点探讨了适应性渐渗(adaptive introgression)和幽灵渐渗(ghost introgression)的检测挑战,为跨物种进化研究提供了方法学指南。
渐渗的进化意义
渐渗(introgression)作为跨物种基因流动现象,在适应性进化中扮演关键角色。通过分析基因组中渐渗片段的分布模式(图1A),研究者能解析种群历史、选择压力和基因组结构的相互作用。现代方法已突破传统系统发育分析的局限,从人类扩展到山核桃、孔雀等非模式生物(图1B)。

方法学三大支柱
统计量方法:D统计量通过衍生等位基因共享不对称性检测全基因组渐渗,但其在低多样性区域存在偏差。改进版fd和df通过不同标准化策略减少误差(图2B),而D+统计量整合衍生与祖先等位基因提升灵敏度。针对适应性渐渗,U/Q统计量可捕获目标与源种群的特异性共享位点。
概率建模:隐马尔可夫模型(HMM)和祖先重组图(ARG)能精细刻画渐渗片段边界。IBDmix通过身份同源(IBD)检测古人类基因渗入,而hmmix在逆戟鲸等物种中成功识别幽灵渐渗片段(图2C)。VolcanoFinder则专攻适应性渐渗位点的检测。
监督学习:卷积神经网络(CNN)架构如IntroUNET将渐渗检测转化为语义分割任务(图2D),在等位基因水平实现高分辨率预测。尽管依赖模拟训练数据,ERICA等工具已在果蝇和水稻中验证其跨物种适用性。

跨物种应用突破
在西藏犬科动物中,EPAS1基因的渐渗可能与高海拔适应相关;山核桃研究则揭示防御响应基因的幽灵渐渗事件(图1D)。多倍体作物如甘蓝型油菜中,开花时间基因的适应性渐渗通过fdM统计量与选择扫描联合鉴定。
挑战与展望
当前方法仍受不完全谱系分选(ILS)和种群结构的干扰。未来需开发支持低覆盖度数据和多倍体分析的通用工具,并通过基准测试优化算法性能(图3B)。结合基因组语言模型等新兴技术,有望实现跨物种渐渗图谱的自动化解码。

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