青少年克氏综合征患者对睾酮替代治疗与生育问题的认知与态度研究

为解决克氏综合征(KS)青少年患者对睾酮替代治疗(TRT)和生育问题的认知不足，研究人员通过半结构化访谈探究了13名14-23岁患者的治疗依从性障碍和生育焦虑。研究发现，患者对TRT的健康获益理解有限，注射疼痛和费用是主要障碍；生育讨论引发负面情绪，但专业咨询可缓解焦虑。该研究为优化KS青少年临床管理提供了重要依据。

　　

克氏综合征(KS，47,XXY)作为最常见的性染色体非整倍体疾病，每600名男性中就有1例患者。尽管其典型特征包括睾丸功能减退和不育，但多数患者因缺乏明显临床表现而延误诊断。随着产前无创DNA检测(cfDNA)的普及，越来越多的KS患者在儿童期即被确诊，这使得如何为青少年患者提供恰当的睾酮替代治疗(TRT)和生育咨询成为亟待解决的临床难题。

美国西北大学范伯格医学院(Northwestern University Feinberg School of Medicine)的研究团队通过质性研究方法，首次系统探究了青少年及年轻成人(AYA)KS患者对睾丸功能障碍相关问题的认知。研究发现，尽管90%患者存在无精子症，但他们对TRT的生理获益认知主要停留在"增肌"和"提神"等表象层面，而注射疼痛、费用负担和治疗副作用成为治疗依从性的主要障碍。在生育问题上，虽然多数患者初闻不育诊断时表现出悲伤情绪，但通过与生育专家沟通了解精子冷冻保存(TESE)等方案后，普遍表现出积极应对态度。

研究采用半结构化访谈法，对13名14-23岁男性KS患者(中位年龄16岁)进行深度访谈，其中6人通过支持组织招募。通过反思性主题分析法，重点探讨了TRT和生育讨论两大主题。在TRT方面，研究者发现患者决策受医患共同参与模式影响，注射剂型因便捷性更受青睐但疼痛明显，而凝胶剂型虽无痛却存在使用繁琐问题。生育讨论方面，所有患者均计划或已完成生育专家咨询，5人完成精液分析(1例检出可用精子)，但无人选择睾丸精子提取术(TESE)，主要顾虑是手术创伤。

研究结果揭示，TRT的依从性主要受三大因素影响：认知因素(对心血管和骨骼健康等长期获益认识不足)、实践因素(注射技术障碍)和经济因素(保险覆盖不足)。值得注意的是，通过支持组织招募的患者表现出更好的治疗认知，提示同伴支持的重要性。在生育问题上，研究者发现专业咨询能有效缓解患者的"丧失感"，使其关注领养等替代方案，但TESE的接受度受限于青少年对生育规划的远期性。

该研究的创新性在于首次从患者视角揭示了KS青少年在睾丸功能障碍管理中的核心需求。临床启示包括：应强调TRT对骨密度和心血管的长期保护作用以提升依从性；生育咨询需早期开展并持续跟进，重点传递"多元生育途径"理念；建议建立多学科团队，整合内分泌科、遗传咨询和心理健康支持。这些发现为2020年欧洲男科学会(European Academy of Andrology)发布的KS管理指南提供了实践补充，尤其对改善青少年过渡期护理具有重要指导价值。论文发表于《Journal of the Endocrine Society》，为KS这一特殊人群的精准健康管理提供了关键证据。