基因组足迹揭示被子植物与苔藓物种生活史阶段冲突的进化机制

本研究通过比较被子植物Rumex hastatulus和苔藓Ceratodon purpureus不同生活史阶段（单倍体配子体与二倍体孢子体）的基因表达模式和群体遗传特征，揭示了协同多效性而非拮抗多效性在维持遗传变异中的主导作用。研究人员结合转录组测序和群体基因组分析，发现配子体偏好基因呈现更宽松的纯化选择特征，且30%的平衡选择候选基因位于倒位多态性区域，为理解植物生活史冲突的基因组特征提供了新见解。

　　

在植物进化生物学中，一个长期悬而未决的核心问题是：遗传变异如何在不同选择压力下得以维持？特别引人入胜的是，植物独特的世代交替生活史——单倍体配子体(n)与二倍体孢子体(2n)共享相同基因组却可能面临差异甚至对立的选择压力。理论上，这种生活史阶段间的拮抗多效性(antagonistic pleiotropy)可能通过平衡选择维持遗传变异，但全基因组范围的实证研究一直匮乏。

多伦多大学(University of Toronto)的Meng Yuan等研究人员在《Genome Biology and Evolution》发表的研究，首次系统比较了被子植物Rumex hastatulus和苔藓Ceratodon purpureus两个典型物种的生活史冲突基因组特征。研究团队采用群体基因组学与转录组学相结合的策略，通过对配子体和孢子体组织的基因表达分析，结合中性多样性统计、适合度效应分布分析以及平衡选择基因组扫描等方法，揭示了出乎意料的进化模式。

关键技术方法包括：1)采集R. hastatulus雄性花粉(配子体)和叶片(孢子体)以及C. purpureus全植株样本进行RNA测序；2)使用群体遗传学指标π_s/π_n和Tajima's D评估选择压力；3)应用复合似然比检验(BalLeRMix+)进行全基因组平衡选择扫描；4)通过基因本体(GO)富集分析解析功能特征。样本来源于美国得克萨斯州自然种群(R. hastatulus)和全球多个地理隔离种群(C. purpureus)。

基因表达在配子体和孢子体中的比较

研究发现两个物种存在显著的基因表达重叠：R. hastatulus中89%的基因在两种生活史阶段均有表达，C. purpureus中这一比例高达93%。通过差异表达分析鉴定出R. hastatulus中5,635个配子体偏好基因和8,653个孢子体偏好基因，C. purpureus中则分别为6,446和5,202个。功能富集显示配子体特异性基因主要参与蛋白质磷酸化等过程，而孢子体特异性基因则富集于光合作用等功能。

核苷酸多样性与生活史阶段表达偏倚

与拮抗多效性预测相反，高度配子体偏好基因显示出最高的π_s、π_n和π_n/π_s比值。在R. hastatulus中，配子体特异性基因的π_s为0.0145，显著高于孢子体特异性基因的0.0113；C. purpureus中同样观察到配子体偏好基因的更高多样性。这种模式更符合表达水平对纯化选择强度的调控，而非平衡选择信号。

Tajima's D与生活史阶段表达偏倚

Tajima's D分析进一步支持了放松选择假说。在C. purpureus中，配子体偏好基因的D_n和D_s值均高于无偏基因；而R. hastatulus中虽然所有值均为负值（可能反映种群扩张历史），但配子体偏好基因仍显示出相对更高的D_s。这些结果表明配子体偏好基因可能面临较弱的纯化选择压力。

适合度效应分布

分布适合度效应(DFE)分析显示，无偏基因具有最低比例的有效中性突变(0<>_es<1)，支持协同多效性假说——即在两个生活史阶段均表达的基因受到更强的功能约束。值得注意的是，与"单倍体清除"假说预测相反，配子体特异性基因并未显示出更强的纯化选择特征。

全基因组平衡选择扫描

通过B2统计量鉴定出R. hastatulus中449个、C. purpureus中963个候选平衡选择基因。引人注目的是，R. hastatulus中30%的候选基因位于倒位多态性区域内（基因组占比仅16.7%），表明染色体结构变异在维持平衡多态性中的重要作用。然而这些基因并未富集于配子体偏好表达类别，进一步削弱了生活史阶段冲突驱动平衡选择的普遍性。

这项研究通过跨物种比较揭示了植物生活史冲突的基因组进化规律：1)表达广度和表达水平而非倍性状态是选择效力的主要决定因素；2)协同多效性而非拮抗多效性主导基因进化动态；3)倒位多态性可能是维持平衡选择的重要基因组机制。这些发现革新了我们对植物配子体选择进化后果的理解，为后续研究世代交替生物的适应性进化提供了新框架。研究特别指出，未来需要扩展组织采样范围（如纳入雌配子体和根系样本）并开发能更好解析多基因平衡选择的方法，以全面揭示生活史冲突的遗传架构。