报春花属植物二型花柱丢失与多倍化的基因组模式：从远交到自交的超级基因进化机制

本研究为解决植物多倍化与自交系统演化的关联机制问题，研究人员通过组装首个同型花柱多倍体物种Primula grandis基因组，结合比较基因组学分析，揭示了异型花柱超级基因S-locus在二倍体远交种与多倍体自交种间的分化模式。研究发现同型花柱四倍体P. grandis的S-locus仅保留于同一亚基因组中，且花柱长度调控基因CYPT发生显著退化，而其他S基因保持完整，证实了超级基因在宏观进化尺度上的选择性退化规律，为理解繁殖系统与倍性协同进化提供了新见解。

　　

在植物进化过程中，多倍化与繁殖系统的转变常如影随形。报春花属（Primula）作为达尔文研究异型花柱的经典材料，其二型花柱（distyly）系统由短花柱型（thrum）和长花柱型（pin）组成，通过S-locus超级基因控制花器官形态和自交不亲和性。然而当这些远交的二倍体物种转变为自交亲和的多倍体时，其基因组和繁殖系统如何协同演化？这个谜题困扰了进化生物学家数十年。

苏黎世大学系统与进化植物学研究所（University of Zurich, Switzerland）的Emiliano Mora-Carreral团队通过组装四倍体同型花柱物种Primula grandis的染色体级别基因组，在比较基因组学框架下揭示了这一关键转变的分子机制。研究发现，高加索地区特有的P. grandis（2n=4x=22）作为报春花属中唯一的同型花柱多倍体，其基因组保留了两个高度共线的亚基因组，但S-locus仅存在于其中一个亚基因组中。这种独特的基因组构型支持其起源于同型花柱花粉供体与长花柱型花粉受体的杂交事件。更引人注目的是，控制花柱长度的CYP^T基因在宏观进化过程中积累了大量突变和外显子缺失，而其他S基因（CCM^T、GLO^T等）保持完整，完美印证了"性状丢失伴随基因退化"的理论预测。该成果发表于《Molecular Biology and Evolution》。

研究团队采用多组学技术联合作战：通过纳米孔长读长测序（~35×）结合Hi-C染色质构象捕获技术（~375×）完成四倍体基因组组装；利用k-mer频谱分析区分亚基因组；基于比较基因组学定位S-locus结构；通过群体遗传学分析（10个P. grandis个体和80个二倍体近缘种）追溯多倍化事件的时间节点；结合转录组数据验证基因表达模式。

【亚基因组特征揭示异源多倍体起源】
基因组分析显示P. grandis亚基因组A（380.64 Mb）和B（362.90 Mb）分别与二倍体近缘种P. veris保持高度共线性。Ks分析表明两者分化于约356万年前，而多倍化事件发生在31,660-58,764年前。系统发育分析证实亚基因组A代表报春花属早期分支，亚基因组B则与高加索特有种P. renifolia亲缘最近。

【S-locus演化模式破解繁殖系统转变之谜】
在229 kb的S-locus区域中，研究人员发现P. grandis仅保留两个高度纯合的S-locus等位基因，均位于亚基因组B。CYP^T基因出现24个点突变、外显子3完全缺失及1648 bp的大片段缺失，且完全不表达，呈现典型假基因化特征。而其他S基因（如GLO^T控制花药位置）仍保持功能完整性。这种"选择性退化"模式表明：花柱形态的丢失放松了CYP^T的选择压力，但其他花部特征仍受稳定选择。

【多倍化与自交导致基因组进化特征】
群体分析显示P. grandis具有全基因组最低的遗传多样性（π_syn=0.0008），Tajima's D正值证实其经历过遗传瓶颈。McDonald-Kreitman检验发现四倍体亚基因组中更多基因呈现净化选择效率降低（DoS<0），尤其亚基因组A积累更多有害突变，反映多倍化带来的遗传冗余效应。

这项研究首次在基因组尺度揭示了植物繁殖系统与倍性协同进化的分子机制：S-locus超级基因在宏观进化中的选择性退化模式，为理解多倍体物种形成中的"自交先驱优势"提供了实证。发现同型花柱多倍体可能起源于特定杂交组合（长花柱型×同型花柱），为植物进化发育生物学提供了新范式。此外，四倍体基因组中亚基因组不对称演化规律的揭示，为作物多倍体育种策略优化提供了理论参考。