综述：影响肉风味数量性状位点区域内参与脂质、碳水化合物和蛋白质代谢过程的基因

这篇综述系统总结了影响猪肉风味的99个数量性状位点(QTL)，更新了其在猪基因组(Sscrofa11.1)中的定位，并通过基因本体(GO)分析鉴定出107个参与脂质、碳水化合物和蛋白质代谢的候选基因，为解析风味形成的分子机制提供了重要线索。

　　

猪肉风味作为复杂性状，其变异受遗传和环境因素共同调控。最新研究显示，影响猪肉风味的99个数量性状位点(QTL)分布于所有猪染色体上，涉及风味评分(Flavor score)、多汁性(Juiciness score)、总体喜好(Overall liking)、鲜味(Umami)、油腻感(Oiliness)和异味(Off-flavor score)等感官特征。通过将QTL定位更新至Sscrofa11.1基因组版本，并结合基因本体(GO)分析，研究人员在QTL区域内鉴定出107个显著参与脂质、碳水化合物和蛋白质代谢过程的基因。

在脂质代谢相关基因中，ACSM5基因编码的酶催化脂肪酸(FA)活化为酰基-CoA，其启动子区多态性与肌内脂肪(IMF)含量和FA组成变异相关。ACACA基因编码的乙酰-CoA羧化酶是FA合成的限速酶，其多态性对不同猪种的IMF百分比产生差异化影响。ELOVL6、HSD17B12和TECR基因参与长链FA延伸循环，其中ELOVL6基因启动子的三个多态性与棕榈酸和棕榈油酸含量显著相关。

FA降解通路中的关键基因同样影响风味形成。ACOX1基因编码的酶是超长链FA β-氧化的限速酶，其外显子9多态性与大理石纹和IMF含量相关。HADH、HADHA和HADHB基因编码的酶复合体特异性作用于长链FA的β-氧化过程。PNPLA2基因编码的酶催化甘油三酯水解第一步，其错义突变(392 G>A)与背膘厚(BF)差异显著相关。

胆固醇代谢相关基因中，HMGCR编码胆固醇合成的限速酶，其变异影响商业杜洛克猪的IMF含量和FA组成。DHCR7基因多态性在多个猪群体中与BF厚度相关。载脂蛋白基因簇(APOA1、APOA4、APOC3)通过调节脂蛋白代谢影响脂质沉积，在不同猪种中呈现差异表达。

碳水化合物代谢方面，PRKAG3基因编码AMPK蛋白的γ调节亚基，其R200Q突变导致肌肉糖原含量增加，产生RN-表型，显著影响肉质特性。GPD1基因通过甘油-3-磷酸脱氢酶活性参与糖脂代谢，其过表达可改变脂肪组织发育。

这些代谢基因通过调控FA链长和饱和度，影响烹饪过程中不饱和FA的氧化程度，进而改变脂质挥发性产物的形成。这些产物与蛋白质、胆固醇和美拉德反应产物的相互作用，最终决定了肉品的风味特征。深入分析这些候选基因，通过差异基因表达(DGE)分析或致病变异鉴定，将有助于阐明风味的分子机制，既可为地方猪种肉质特色提供理论依据，也为"定制特色风味肉品"提供策略支持。

该研究获得欧盟NextGenerationEU计划资助，通过Agritech国家研究中心开展。研究结果为解析猪肉风味的遗传基础提供了系统性见解，为后续风味定向改良奠定了重要基础。