软骨发育不全症成人患者的营养失衡与运动不足：一项揭示特定微量营养素缺乏与低体力活动水平的横断面研究

本研究针对软骨发育不全症(ACH)成人患者存在的营养失衡和肥胖风险问题，通过横断面调查评估了16名葡萄牙患者的营养摄入、体成分及体力活动水平。结果显示62.5%患者存在肥胖(BMI≥30 kg/m2)，普遍缺乏维生素D、维生素K等微量营养素，57.3%纤维摄入不足，56.3%体力活动不达标。研究首次系统揭示了ACH患者的特殊营养需求，为制定针对性干预策略提供了重要依据。

　　

软骨发育不全症(ACH)作为一种罕见的骨骼发育不良疾病，以不成比例的矮小身材和肥胖倾向为特征，影响着约1/25000的新生儿。尽管其遗传机制(FGFR3基因突变)已较为明确，但成人患者的营养状况和生活方式却长期被忽视。这类患者普遍面临肥胖、睡眠呼吸暂停和脊柱狭窄等并发症的威胁，而环境因素特别是饮食和运动的作用机制尚不清楚。更令人担忧的是，现有证据表明ACH患者的饮食模式接近西方高脂低纤维类型，这与心血管疾病风险增加密切相关。在此背景下，埃武拉大学健康与人类发展学院(CHRC)的研究团队开展了这项开创性研究。

研究人员采用横断面设计，通过国家骨骼发育不良协会招募16名葡萄牙ACH成人患者(10女6男，平均年龄38.4±13.8岁)。运用经过验证的食物频率问卷(FFQ)评估营养摄入，参照欧洲食品安全局(EFSA)标准进行 adequacy 分析。采用标准化方法测量体成分参数，国际体力活动问卷(IPAQ)评估运动水平。统计方法包括Shapiro-Wilk检验、Mann-Whitney U检验等，重点关注性别差异和营养-运动关联性。

肥胖与体成分特征
数据显示62.5%参与者BMI≥30 kg/m²，但标准BMI可能高估ACH患者的肥胖程度。更可靠的腰臀比(WHR)显示43.8%超过WHO临界值(男性≥0.90，女性≥0.85)，平均体脂率达27.0±10.5%。与普通葡萄牙人群相比，ACH患者表现出独特的体成分特征，凸显需要专门评估工具。

营养摄入失衡
虽然宏量营养素分布基本符合建议(蛋白质16.85±4.0%TEI，碳水化合物50.62±8.80%TEI)，但存在显著问题：43.8%饱和脂肪超标，100%缺乏omega-3脂肪酸，57.3%纤维不足。微量营养素方面，维生素D、K、生物素、锰和钼的缺乏概率最高，75%钠摄入超标。值得注意的是，男性在多数营养素摄入上显著高于女性(p<0.01)。

体力活动不足
56.3%参与者被归类为"不活跃"(PAL1)，仅43.75%达到WHO推荐的600 MET-minutes/周。运动水平与体成分显著相关(rho=0.78-0.80)，适度运动(M_MET)与碳水化合物、核黄素等营养素摄入呈正相关。

讨论与意义
这项发表在《Journal of Rare Diseases》的研究首次系统描绘了ACH成人的营养-运动特征图谱。研究发现的标准BMI评估局限、普遍性维生素D缺乏(与骨骼并发症相关)及运动-营养的协同关系，为临床管理提供了新方向。特别是提出的"地中海饮食模式"推广和适应性运动方案，可能有效改善这类特殊人群的代谢健康。研究强调需要开发ACH专用肥胖指标(如TF/sH²)，并针对性别差异制定个性化干预策略。这些发现不仅填补了罕见病营养学空白，也为理解骨骼发育异常与代谢紊乱的关联提供了新视角。