1990-2021年性染色体发育异常(DSDs)全球疾病负担与健康不平等性分析：基于GBD 2021的KS与TS流行病学特征

本研究针对全球性染色体发育异常(DSDs)流行病学数据匮乏的现状，研究人员基于GBD 2021数据库，采用贝叶斯年龄-时期-队列模型和健康不平等指数，系统分析了克兰费尔特综合征(KS)和特纳综合征(TS)的疾病负担演变规律。结果显示：2021年KS年龄标化患病率(ASPR 29.68)呈上升趋势，而TS(ASPR 14.47)持续下降；撒哈拉以南非洲发病率最高，欧洲增长最显著；社会人口指数(SDI)相关健康不平等持续加剧。该研究为优化DSDs筛查策略和资源配置提供了重要循证依据。

　　

全球范围内，性染色体发育异常(Disorders of Sex Development, DSDs)的流行病学特征仍存在显著知识空白。这项基于全球疾病负担(GBD 2021)数据库的创新研究，首次系统描绘了克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome, KS)和特纳综合征(Turner syndrome, TS)的时空分布图谱。

研究团队运用贝叶斯年龄-时期-队列预测模型，结合斜率不平等指数(SII)和集中指数(CI)，揭示了令人警觉的疾病负担分化现象：2021年全球KS新发病例达68,357例(发病率102.12/百万)，而TS仅23,929例(38.32/百万)。年龄标化患病率(ASPR)呈现"剪刀差"趋势——KS攀升至29.68，TS则降至14.47。

更值得关注的是社会人口指数(Socio-demographic Index, SDI)相关的健康鸿沟：撒哈拉以南非洲承担着最沉重的疾病负担，而欧洲地区呈现最快增长态势。Spearman相关性分析发现，DSDs发病率与SDI呈现显著"U型"关联。预测模型显示，到2036年KS负担将持续温和增长，而TS将保持递减趋势。

这些发现敲响了全球健康平等的警钟：低SDI地区不仅面临更高的基线发病率，还承受着更陡峭的年龄相关衰退曲线。研究者强调，建立针对性的新生儿筛查体系和终身健康管理方案，特别是改善低SDI地区的诊断可及性，将成为缩小健康不平等的关键突破口。