狮头鹅120日龄体重与体型性状的遗传精细定位研究揭示MBTD1等关键基因

本研究针对狮头鹅屠宰关键期（120日龄）的体重与体型性状遗传基础不明的问题，通过整合单SNP全基因组关联分析（GWAS）和基于全基因组测序数据的遗传精细定位技术，在504只狮头鹅中首次鉴定出3个主要QTL区域（Chr18:2.44-6.75Mbp、Chr18:9.76-10.08Mbp和Chr25:4.79-4.80Mbp），发现MBTD1基因非同义突变c.463C>A可显著提升体重与胸深等性状，为分子育种提供了重要靶点。

　　

研究背景与意义
狮头鹅作为全球体型最大的鹅种之一，其120日龄屠宰期的体重和体型性状直接决定养殖经济效益。尽管中国拥有最丰富的鹅种资源，但关于狮头鹅生长性状的遗传机制研究仍存在显著空白。此前研究多聚焦于鸡、牛等畜禽，而鹅类尤其是狮头鹅的GWAS研究样本量普遍不足（200-600只），且尚未系统解析关键基因的功能机制。体重和体型作为中等至高度遗传力性状，亟需大样本结合高精度分析方法破解其遗传架构。

研究设计与方法
仲恺农业工程学院动物科技学院联合北卡罗来纳州立大学等机构，对504只标准化饲养的狮头鹅（257雄/247雌）进行11项体型指标测量，包括体重、半潜水长、骨盆宽等。关键技术包括：

1. 10×深度全基因组测序（DNBSEQ平台），获得11,005,323个SNP；
2. 混合线性模型（GEMMA软件）进行单SNP GWAS；
3. 贝叶斯精细定位（BFMAP）计算因果后验概率（PPC>0.01）；
4. 表型-基因型关联验证（如MBTD1基因分型分析）。

主要研究结果
GWAS定位关键区域
通过单性状分析发现7个全基因组显著SNP和45个染色体水平显著SNP，其中Chr18:2.44-6.75Mbp区域同时影响体重、半潜水长等5个性状（图2）。多性状GWAS进一步验证该区域多效性（图3）。

精细定位揭示候选基因
在3个QTL区内鉴定16个候选基因，其中6个具多效性：

• MBTD1（PPC 0.02-0.63）：染色质结合蛋白基因，其非同义突变c.463C>A使AA基因型雄鹅体重增加0.63kg（图4）；
• CEP112（PPC 0.07-0.89）：中心体形成相关基因；
• CACNA1G（PPC 0.08-0.75）：调控骨骼肌钙通道的基因。

关键突变验证
68个重要SNP-性状对中，MBTD1的c.463C>A突变对体重、胸深等性状呈剂量效应（图4），突变型个体表型优势显著（P<0.01）。

结论与展望
该研究首次系统解析了狮头鹅生长性状的遗传基础，发现MBTD1等基因通过调控骨骼发育（CACNA1G）和脂代谢（APOH/WIPI1）通路影响体型。其中MBTD1突变可作为分子标记辅助育种，而多效性基因的发现为解析性状协同调控提供新视角。未来需扩大样本验证非编码区SNP的调控功能，并探索Indel等变异类型的贡献。论文发表于《BMC Genomics》，为鹅类精准育种奠定理论基础。

（注：文中图2-4引用自原文档图片标签，此处按规则省略具体标签）