染色体水平的高质量基因组组装揭示齐河银鲫(Carassius gibelio var.Qihe)的进化奥秘

本研究通过整合DNBSEQ、PacBio HiFi和Hi-C测序技术，首次完成了天然雌核发育三倍体鱼类齐河银鲫染色体水平的高质量基因组组装（1.607Gb，N50=28.97Mb）。研究揭示了该物种43.72%的重复序列特征，注释了46,131个蛋白质编码基因，BUSCO评估完整度达97.66%。基因组共线性分析证实了与近缘种的高度保守性，为解析多倍体脊椎动物生殖进化机制提供了重要模型，对鱼类遗传育种和种质资源保护具有重要价值。

　　

在脊椎动物进化史上，多倍化事件被认为是物种形成和适应性进化的重要驱动力。然而，三倍体生物在自然界极为罕见，特别是在脊椎动物中，这主要源于减数分裂过程中三套染色体配对分离的生物学障碍。齐河银鲫(Carassius gibelio var.Qihe)作为我国河南淇河流域特有的天然雌核发育三倍体(AAABBB)鱼类，以其独特的"双背鲫"形态和克服生殖障碍的生物学特性，成为研究多倍体脊椎动物进化机制的理想模型。安阳工学院生物与食品工程学院的研究团队在《Scientific Data》发表的研究成果，首次揭开了这一珍贵种质资源的基因组奥秘。

研究采用多组学联用策略，关键技术包括：基于DNBSEQ-T7平台的基因组survey测序（196.64Gb clean data）、PacBio HiFi测序（228.01Gb HiFi reads）构建连续contigs、Hi-C技术（406.46Gb数据）实现染色体锚定，以及ISO-seq（49.78Gb）辅助基因注释。样本来源于安阳工学院淇河银鲫养殖基地的雌性个体肌肉组织。

【Background & Summary】部分揭示了淇河银鲫的生物学特殊性：作为天然三倍体(AAABBB)雌核发育鱼类，其克服了减数分裂障碍的生殖策略。基因组survey显示1.52Gb的单倍体基因组规模，40.08%重复序列和2.20%杂合度特征。

【Methods】详细展示了基因组组装的技术路线：Hifiasm软件组装获得1.607Gb的350个contigs（N50=28.97Mb），通过Juicer和3D-DNA软件将96.21%序列锚定至50条染色体（scaffold N50=29.84Mb）。重复序列分析采用多策略联合注释，共鉴定出占基因组43.72%的转座元件(TEs)。

【Data Records】部分显示基因组数据已提交NCBI（GCA_043790415.1），包含ISO-seq、DNBSEQ、PacBio和Hi-C数据集（SRP533627）。功能注释显示96.48%的基因获得功能注释，包括44,509个蛋白质编码基因和49,299个非编码RNA。

【Technical Validation】通过BUSCO评估证实基因组完整度达97.7%，Hi-C互作热图显示清晰的染色体区室结构。与近缘种（C. auratus和C. gibelio）的基因组共线性分析显示高度保守的染色体结构，无易位事件发生。

这项研究的重要意义在于：首次提供了雌核发育三倍体鱼类的染色体水平参考基因组，为解析多倍体脊椎动物的生殖进化机制建立了关键研究模型。46,131个注释基因的揭示为后续功能基因组研究奠定了基础，43.72%重复序列的鉴定为研究转座元件在基因组稳定性维持中的作用提供了线索。研究建立的基因组资源将直接服务于我国珍稀鱼类种质资源保护、分子育种实践，并为理解脊椎动物多倍化进化这一重大科学问题提供新的理论依据。Kaiqi Lian等研究人员完成的这项工作，标志着我国在特色水产种质资源基因组学研究领域取得重要进展。