基因组水平关联研究揭示高杂合性对白几内亚薯蓣产量性状的影响及其育种应用

本研究针对白几内亚薯蓣(Dioscorea rotundata)基因组高度杂合的特性，通过全基因组重测序技术对173份种质资源进行基因型分析，结合多基因座混合线性模型(MLM)和基于多态性信息含量(PIC)的分层策略，成功鉴定出12个与块茎产量显著相关的稳定SNP位点。研究首次系统评估了杂合度对GWAS准确性的影响，发现高PIC标记能更有效揭示产量相关位点，为薯蓣分子设计育种提供了重要靶点。

　　

薯蓣作为非洲、加勒比海地区的重要粮食作物，全球年产量达8800万吨，但实际单产仅为潜在产量的17%。这种"产量鸿沟"的背后，是作物基因组高度杂合(杂合子比例达0.1-0.457)、育种周期长等瓶颈问题。国际热带农业研究所(IITA, Nigeria)的研究团队在《Scientific Reports》发表的研究，通过创新性地整合杂合度量化指标与多模型GWAS分析，为突破这一困境提供了分子层面的解决方案。

研究人员采用全基因组重测序技术对86个育种系、77份基因库材料和10个农家品种进行基因分型，获得136,429个SNP标记。通过开发基于PIC分层的K+Q模型，结合六种多基因座算法(mrMLM、FASTmrEMMA等)，系统评估了不同杂合度水平标记对性状关联分析的影响。

群体结构与遗传多样性
基于IBS矩阵的系统发育分析显示，育种系呈现明显的遗传收敛，而基因库材料表现出更丰富的多样性。当使用PIC>0.2的标记时，群体能清晰分为三个亚群，印证了高信息量标记在群体分层中的优势。

产量性状关联分析
在控制群体结构(Q矩阵)和不同PIC层级 kinship矩阵(K1-K4)的条件下，研究鉴定出12个稳定关联的SNP。其中位于20号染色体的标记chrom_20_24056604(LOD=8.73)与转录因子BREVIS RADIX基因相邻，该基因拟南芥中调控细胞增殖的功能为产量形成提供了分子解释。

杂合度与标记效能
对比分析显示，低PIC(<0.1)标记产生的QQ图存在明显偏离，而高PIC(>0.4)标记的观测值与期望值高度吻合。热图分析进一步证实，9个SNP能有效区分高低产品种，且高产基因型多富集在杂合基因组区域。

基因功能预测
注释发现多个与产量相关的功能域：6号染色体的蛋白激酶结构域(IPR000719)参与胁迫响应；11号染色体的丝氨酸/苏氨酸激酶(IPR002290)调控淀粉合成通路；20号染色体的BREVIS RADIX结构域(IPR027988)可能通过细胞伸长影响块茎膨大。

这项研究首次量化了杂合度对薯蓣GWAS的影响，建立了基于PIC分层的分析框架。发现的12个产量相关SNP为分子标记辅助选择提供了靶点，其中位于高杂合区域的标记尤其值得关注。研究提出的"杂合度-表型"关联模型，为其他高杂合作物的遗传研究提供了范式。未来通过编辑鉴定的候选基因(如蛋白激酶基因DR01G03890)，有望将薯蓣单产向50吨/公顷的理论潜力推进。