保加利亚遗传性癌症综合征基因咨询5年单中心研究：揭示突变谱系与医疗可及性挑战

来自保加利亚的研究团队针对遗传性癌症综合征(HCS)的基因检测可及性问题，开展为期5年的单中心回顾性研究。通过分析311例接受遗传咨询(GC)的患者数据，发现致病突变检出率达28%，其中BRCA1、MSH2等基因变异最为常见。研究揭示了自费检测率(93%)远高于医保覆盖组(7%)的医疗不平等现象，为东欧地区癌症预防体系建设提供关键数据支撑。

　　

在保加利亚某医学遗传学中心，一项历时五年的回顾性研究揭开了遗传性癌症综合征(HCS)的神秘面纱。研究人员像侦探般梳理了2020-2024年间311例患者的基因咨询(GC)档案，其中154例为疑似遗传性肿瘤易感综合征(HTPS)评估，157例则因肿瘤生物标志物检测异常而接受咨询。

数据显示，咨询量呈逐年上升趋势，但存在明显的"性别倾斜"：66%的HTPS评估者为女性，平均年龄50岁；而肿瘤标志物组则61%为男性，平均58岁。有趣的是，当涉及真金白银的基因检测时，女性占比飙升至85%，暗示着乳腺癌/卵巢癌(HBOC)筛查的迫切需求。

实验室里，科学家们通过多基因panel和全外显子测序(WES)发现了28%的致病/可能致病(P/LP)变异。BRCA1、MSH2等"明星基因"频频亮相，其中林奇综合征相关变异尤为突出。但令人担忧的是，83%的检测者集中在瓦尔纳市，且自费检测率(93%)是医保组的13倍之多——这像一面镜子，映照出东欧地区基因检测的可及性困境。

更值得关注的是级联筛查的"断链"现象：在21个阳性先证者家族中，仅19%的高危亲属接受了后续检测。就像拼图缺失了关键部分，这种筛查断层可能使预防机会从指缝中溜走。研究者强调，建立国家级的HCS防控体系已刻不容缓，这不仅是科学问题，更是关乎生命平等的社会命题。