基于影像组学与深度学习融合模型的髓质海绵肾结石诊断新策略

这篇研究创新性地整合了影像组学（Radiomics）和深度学习（Deep Learning）技术，开发出DLR（Deep Learning Radiomics）联合模型，通过CT尿路造影（CTU）实现了髓质海绵肾（MSK）结石与非MSK多发性肾结石的高精度鉴别（AUC达0.98）。研究采用ResNet101架构提取深度学习特征，结合15项影像组学特征构建诊断模型，其校准曲线和NRI/IDI分析验证了模型的可靠性，为MSK这一罕见先天性疾病的精准诊疗提供了人工智能驱动的解决方案。

　　

引言
髓质海绵肾（MSK）是一种以肾乳头集合管囊状扩张为特征的罕见先天性异常，69.6%患者伴发肾结石。传统静脉尿路造影（IVU）虽为诊断金标准，但因辐射剂量高已被CT尿路造影（CTU）取代，导致MSK检出率下降。早期MSK（Forster 1-2级）与普通多发性肾结石影像学表现相似，临床误诊率高，而准确鉴别对制定个体化治疗策略（如枸橼酸钾代谢治疗）至关重要。

方法
研究纳入北京清华长庚医院2021-2023年73例多发性肾结石患者（34例MSK，39例非MSK），共分析110个肾脏。采用GE Discovery CT 750 HD扫描仪获取肾实质期图像，通过3D Slicer软件手动勾画结石ROI（观察者间Dice系数0.91）。影像组学特征提取使用PyRadiomics工具，涵盖GLCM纹理、GLSZM区域特征等107个参数（ICC>0.75占76.6%）。深度学习采用ImageNet预训练的ResNet101模型，提取2048维特征后经PCA降维。最终构建三种特征模型：

1. 纯影像组学（Rad）特征：LASSO筛选15个特征，SVM算法AUC 0.85
2. 深度迁移学习（DTL）特征：Grad-CAM可视化关键区域，AUC 0.90
3. 融合模型（DLR）：整合13项影像组学+2项深度学习特征，逻辑回归AUC达0.96

结果
DLR模型在测试集表现优异：

• ROC曲线下面积0.962（95%CI 0.91-1.00）
• 校准曲线显示预测概率与实际结果高度吻合
• NRI和IDI分析显著优于单一特征模型（p<0.05）
  联合模型整合手术史、PTH等临床变量后，AUC进一步提升至0.982。决策曲线分析（DCA）证实该模型在0.1-0.8风险阈值区间具有临床适用性。

讨论
MSK的发病与神经营养因子基因突变相关，其独特的解剖异常导致尿液滞留和结石复发。本研究创新点在于：

1. 首次实现MSK结石的CTU影像组学量化，发现结石空间分布特征（如簇状分布）具有鉴别价值
2. ResNet101捕捉到人眼难以识别的微结构差异，如髓质区细微密度异质性
3. 联合模型克服了单一模态的局限性，对Forster 1-2级早期病例识别率提高37%

局限性包括单中心回顾性设计和小样本量（仅34例MSK）。未来需开发自动化ROI分割算法，并开展多中心前瞻性验证。

结论
该研究建立的DLR融合模型为MSK结石诊断提供了高精度工具（AUC>0.95），其临床转化可优化手术规划并指导代谢干预，推动泌尿系统罕见病的精准医疗发展。