ASAH1基因突变谱拓宽：瘢痕疙瘩易感机制的新发现

来自Genetic Causes of Keloid Formation Study的研究团队针对ASAH1基因在瘢痕疙瘩（Keloids）遗传易感性中的作用展开深入探索。通过对291例黑人患者进行基因筛查，发现4种新型罕见ASAH1变异体（未见于718例种族匹配对照），结合SIFT/PolyPhen功能预测分析，为Farber病（脂质代谢障碍）与瘢痕愈合异常的关联机制提供新证据，推动个体化治疗策略开发。

　　

瘢痕疙瘩（Keloids）作为具有遗传倾向的纤维增生性疤痕，其形成机制与ASAH1基因密切相关——该基因编码的酸神经酰胺酶（acid ceramidase）在伤口愈合中发挥关键作用。此前研究曾在约鲁巴家族中发现致病性ASAH1变异体（NM_004315.6:c.1202T>C，NP_004306.3:p.(L401P)）。为探究该基因变异谱系，研究人员在"瘢痕疙瘩遗传成因研究"中对291例黑人患者展开大规模筛查。

虽然原始变异体未被检出，但团队成功鉴定出4种新型罕见ASAH1变异体，且均未出现在718例种族匹配对照组中。通过SIFT和PolyPhen等生物信息学工具预测，这些变异体可能造成蛋白功能损害。值得注意的是，ASAH1功能紊乱已知会导致Farber病（一种影响伤口愈合的脂质贮积症），这为理解瘢痕疙瘩的分子机制提供了新视角。

该发现不仅拓展了ASAH1的突变谱系，更揭示了其在瘢痕疙瘩发病中的潜在作用，为开发靶向治疗方案奠定理论基础。未来研究可进一步探索酸神经酰胺酶调控通路在病理性疤痕形成中的精确机制。