肾球旁细胞瘤伴正常肾素活性和血钾水平：一例罕见病例报告及诊疗启示

本案例报告聚焦一例临床表现特殊的肾球旁细胞瘤(JGCT)患者，该患者表现为顽固性高血压但肾素活性(PRA)和血钾水平均正常。日本筑波大学医学院团队通过机器人辅助腹腔镜肾部分切除术(RAPN)成功治疗，术后患者血压及醛固酮水平恢复正常。研究首次系统探讨了PRA正常型JGCT的诊疗策略，强调对伴肾占位的难治性高血压患者应常规进行激素检测，为临床识别这类影像学特征不典型的功能性肿瘤提供了重要参考。

　　

在高血压诊疗领域，肾球旁细胞瘤(JGCT)因其罕见性和临床表现多样性始终是诊断难点。这种起源于肾小球入球小动脉平滑肌细胞的良性肿瘤，通常通过过度分泌肾素引发继发性醛固酮增多症，典型表现为"三高一低"——高血压、高肾素、高醛固酮和低血钾。然而临床实践中，约20%病例会打破这个经典认知框架，给诊断带来巨大挑战。

筑波大学医学院附属医院泌尿科团队在《Journal of Medical Case Reports》报道了一例颠覆常规认知的JGCT病例。一位39岁斯里兰卡男性患者因超声发现右肾占位入院，虽有顽固性高血压病史，但实验室检查显示血浆肾素活性(PRA)完全正常(4.3 ng/ml/h)，血钾也未降低，仅血浆醛固酮浓度(PAC)显著升高(258 pg/ml)。这种特殊生化特征使初诊团队误判为非透明细胞肾癌，直到术后免疫组化发现肿瘤细胞CD34和肾素强阳性才确诊为JGCT。

研究人员采用多模态检测手段：动态增强CT显示肿瘤动脉期无显著强化但静脉期轻度强化；MRI的T2加权像观察到具有诊断提示性的假包膜征象；通过机器人辅助腹腔镜肾部分切除术(RAPN)精准切除20mm肿瘤。值得注意的是，术中同时发现的双侧肾上腺结节经激素评估确认为无功能腺瘤，这为排除原发性醛固酮增多症提供了关键依据。

【影像学特征】

影像分析显示肿瘤缺乏JGCT典型"快进快出"强化模式，这种不典型表现与既往文献报道的等/低密度占位特征相符。MRI上观察到的假包膜征虽非特异性，但结合临床背景具有重要提示价值。

【病理诊断】

组织学检查发现多边形肿瘤细胞排列紧密，免疫组化显示CD34弥漫阳性、α-SMA弱阳性，而细胞角蛋白(CK)7等标志物阴性。最具诊断价值的是肾素免疫染色强阳性，Ki67指数仅0.1%支持良性生物学行为。

该研究突破性发现在于：首次系统阐述了PRA正常型JGCT的完整诊疗路径。术后患者PAC恢复正常、PRA下降，高血压治愈且停药后无复发，证实肿瘤为功能性病变源头。研究提出创新性诊疗策略——对任何伴肾占位的难治性高血压患者，无论PRA是否升高都应考虑JGCT可能，建议将PAC/PRA比值和PRC(血浆肾素浓度)纳入常规筛查。

这项研究对临床实践具有三重启示：首先，拓展了对JGCT异质性的认知，证实部分肿瘤可能分泌无活性肾素前体；其次，强调多学科协作的重要性，需综合影像、生化与病理结果进行鉴别；最后，确立RAPN作为JGCT标准治疗方式的地位。该案例为临床医师处理非典型高血压病例提供了重要范本，其诊断思路尤其适用于年轻顽固性高血压患者的病因筛查。