综述：胼胝体形态变异的系统评价与荟萃分析：相关神经认知的临床意义

这篇综述通过荟萃分析系统评估了胼胝体发育不全（CCA）的流行病学特征（总体患病率18%，亚洲人群差异显著p=0.001），强调胎儿期早期诊断对改善神经功能连接障碍的关键作用，为临床干预提供了基于解剖学质量评估工具（AQUA）的循证依据。

　　

Abstract
Background
胼胝体发育不全（Corpus Callosum Agenesis, CCA）在新生儿中发生率约1/4000，占神经发育障碍影像学评估病例的3-5%。当合并胼胝体发育不良（hypoplasia）时，患病率跃升至1.8-10/10,000。这些数据不仅揭示了该疾病的罕见性，更凸显了早期筛查对干预时机的决定性意义。

Purpose
本研究通过系统评价联合随机效应模型荟萃分析，首次全面梳理胼胝体（CC）形态变异谱系与中枢神经系统功能障碍的关联证据，为临床实践建立解剖-功能映射框架。

Methods
研究人员检索了截至2025年5月的6大数据库（Medline/Scopus等），采用解剖学质量评估工具（AQUA）对纳入文献进行双盲筛选。最终46项研究符合标准，其中15项涉及5,118,037样本量的数据进入定量合成。

Results
分析显示CCA全球汇总患病率达18%（95%CI 10-25%），但呈现显著地域差异：亚洲大陆的患病率与其他四大洲比较存在统计学差异（p=0.001）。这种变异可能反映遗传易感性或产前诊断水平的区域性特征。

Conclusion
研究证实胎儿期识别CCA形态特征（如纤维束缺如或变薄）能显著优化治疗窗口，降低神经功能连接异常风险。通过精准解剖学评估可减少鉴别诊断干扰，这对维持大脑半球间连接系统（interhemispheric connection system）的功能完整性具有重要临床价值。