家族性高胆固醇血症患者心脏健康饮食依从性与心血管风险的关联性研究

本研究针对家族性高胆固醇血症(FH)患者心血管风险管理的核心问题，通过丹麦人群队列分析发现，即使接受降脂药物治疗，心脏健康饮食依从性仍可独立降低LDL-C、apoB等致动脉粥样硬化脂蛋白水平，使缺血性心脏病风险降低8-57%。该成果为FH患者的综合管理提供了重要循证依据。

　　

家族性高胆固醇血症(FH)作为一种常染色体显性遗传病，因LDLR、APOB或PCSK9基因突变导致低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)代谢异常，患者终生面临动脉粥样硬化和早发心血管疾病风险。尽管他汀类药物已成为FH治疗的基石，但世界卫生组织强调生活方式干预尤其是饮食管理的重要性仍缺乏量化证据。更棘手的是，约25%的FH病例与脂蛋白(a)(Lp(a))水平升高相关，这使得单纯依赖药物治疗面临瓶颈。

针对这一临床难题，哥本哈根大学医院（Copenhagen University Hospital）Rigshospitalet的研究团队开展了一项突破性研究。他们利用丹麦两大人群队列——哥本哈根普通人群研究(CGPS)和哥本哈根城市心脏研究(共纳入114,350人)，首次系统评估了心脏健康饮食依从性对FH患者脂质谱和心血管风险的独立影响。研究采用荷兰脂质临床网络(DLCN)标准诊断FH，并根据丹麦膳食指南将饮食依从性分为五个等级，同时检测LDL-C、载脂蛋白B(apoB)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)等关键指标。

关键技术方法包括：1) 基于DLCN标准对FH进行临床分级；2) 采用标准化问卷评估饮食依从性；3) 通过自动化生化分析仪检测脂质参数；4) 利用Cox回归模型分析缺血性心脏病(IHD)风险。

主要结果

1. 基线特征：女性饮食依从性显著高于男性，38-44%女性达到高依从性标准，而男性仅23-29%。
2. 脂质水平变化：随着饮食依从性降低，LDL-C、apoB、non-HDL-C等指标呈阶梯式上升，且该趋势在服用降脂药物人群中依然存在。但Lp(a)水平不受饮食影响。
3. 心血管风险：高饮食依从性者IHD风险较极低依从性者降低57%，中等依从性者风险降低8-34%。

结论与意义
该研究证实心脏健康饮食能独立于降脂药物降低FH患者的致动脉粥样硬化脂蛋白水平，显著减少IHD风险。这一发现具有重要临床价值：

1. 为FH患者提供了除药物治疗外的有效干预手段，特别是对Lp(a)升高患者；
2. 强调女性在饮食管理中的优势可能部分解释其较低的心血管风险；
3. 提示临床实践中需将膳食评估纳入FH标准化管理流程。

研究局限性在于观察性设计无法完全排除混杂因素，未来需通过随机对照试验验证因果关系。但毋庸置疑，这项研究为FH患者的精准防控提供了新视角，推动心血管疾病防治从"单纯降脂"向"综合管理"模式转变。