TrACE——法医遗传学专家驱动的透明化能力验证新方案

推荐：德国污渍委员会推出TrACE能力验证方案，通过专家驱动模式整合PT(能力验证)和ILC(实验室间比对)，覆盖STR、mtDNA、表型预测等法医基因组学全流程。该方案严格遵循DIN EN ISO 17025标准，提供基础/高级/扩展模块，解决传统PT在低质量样本、复杂混合图谱等实战场景中的评估难题，为实验室认证提供科学依据。

　　

在法医遗传学领域，实验室能力验证一直面临标准化与实战需求间的矛盾。传统能力验证(PT)往往采用高度标准化的样本，难以反映真实案件中常见的低质量DNA、复杂混合图谱等挑战。德国污渍委员会(German Stain Commission)的调查显示，83%的实验室期望PT能更好模拟实战场景，同时需要专家团队而非单一机构进行评估。这些需求催生了TrACE方案的诞生。

德国明斯特大学法医学研究所(Institute of Legal Medicine, Münster)联合波恩法医统计与质量保证研究所(IFSQ)开发了TrACE能力验证体系。该体系创新性地将PT与实验室间比对(ILC)结合，基础模块涵盖常规STR、mtDNA分析，高级模块则涉及低拷贝DNA、表型预测等前沿领域。研究论文发表在《Forensic Science International: Genetics》，为法医质量保证提供了新范式。

关键技术包括：1)采用预实验机制，由污渍委员会专家预先测试样本可行性；2)建立模块化评估体系，包含6个Y-STR和24个常染色体STR位点；3)应用HIrisPlex-S系统进行表型预测；4)基于Phylotree build 17的mtDNA单倍群分析；5)采用STRidER欧洲人群频率数据进行统计计算。样本来源于专业法医实验室的模拟案例材料。

【基本模块设计】
研究团队开发了三大基础模块："基本痕迹分析"要求实验室完成从体液鉴定到STR分型的全流程；"基本mtDNA分析"需报告控制区全长序列及单倍群；"基本统计分析"强制使用STRidER频率数据计算LRbin。这些模块通过80%一致性原则确定靶值，确保评估客观性。

【高级模块创新】
针对实战难点设计的6个高级模块中，"高级痕迹分析"模拟犯罪现场物品处理流程；"扩展分析"包含表型预测(FDP)、表观遗传年龄估计等前沿技术。特别值得注意的是"DNA提取效率"模块，通过标准化控制品校正不同实验室的定量差异，开创性地解决了提取环节的跨平台评估难题。

【质量控制体系】
采用"预实验-专家评估-国际复核"三级质控：样本在ISO 17025认证实验室制备；污渍委员会进行预实验；最终结果由模块协调人初评后，提交ISFG和ENFSI专家复核。这种设计使mtDNA模块的评估范围精确到16024-576位点，STR模块要求单核苷酸分辨率报告等位基因。

【评估原则突破】
研究建立了多项创新评估标准：STR分型采用ESS+CODIS+扩展位点组合；mtDNA要求应用EMPO