姚氏综合征(NOD2相关自身炎症性疾病)胃肠道表现的多维度临床研究：从症状谱到病理机制

来自某机构的研究人员针对姚氏综合征(YAOS)这一NOD2基因变异相关的自身炎症性疾病，通过24例患者的系统性研究，首次全面揭示了其胃肠道症状特征。研究发现100%患者存在腹胀等消化道症状，肛门直肠测压异常率达100%，提示排便协同失调可能是核心机制，为这类罕见病的临床诊疗提供了重要依据。

　　

这项关于姚氏综合征(Yao syndrome, YAOS)胃肠道表现的研究揭开了这种罕见自身炎症性疾病的神秘面纱。作为NOD2基因变异相关的疾病，YAOS患者不仅会出现周期性发热、皮炎等典型症状，消化道症状更是其标志性特征。

研究团队从机构数据库中筛选出24例确诊患者，采用经过验证的胃肠道症状评定量表(Gastrointestinal Symptom Rating Scale)进行系统评估。令人惊讶的是，所有患者都报告了不同程度的消化道不适，其中腹胀症状最为突出。通过粪便检测、血液检查、内镜活检等系列检查，发现多数指标 surprisingly normal（令人惊讶地正常），但影像学检查常提示粪便负荷过重。

深入分析显示，虽然胃结肠动力检测结果大多正常，但肛门直肠测压(anorectal manometry)联合球囊排出试验在全部受试者中均显示异常，这强烈提示排便协同失调(dyssynergic defecation)可能是腹胀和便秘症状的关键驱动因素。少数患者合并胶原性胃炎、乳糜泻等特殊病理改变，部分存在肝脏脂肪变等良性病变。

这些发现颠覆了传统认知：YAOS的胃肠道症状可能同时涉及炎症性和非炎症性双重机制。特别是排便协同失调的普遍存在，为临床干预提供了新的靶点。该研究不仅填补了YAOS消化道表现的认知空白，更为这类疑难疾病的精准诊疗开辟了新思路。