修订版Kumamoto量表：一种简便监测遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多系统变化的临床工具

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）是一种累及多系统的致命性疾病，目前缺乏标准化的临床监测工具。瑞典乌默奥大学医院等机构的研究团队对1997年提出的Kumamoto量表进行修订，通过细化感觉评估分级、增加便秘症状、规范运动功能评分等方法，开发出更敏感的修订版量表（总分仍为0-96分）。该工具可全面评估感觉、运动、自主神经功能障碍及内脏器官损害，为ATTRv患者的临床监测和疗效评估提供了可靠依据。

　　

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）是一种由TTR基因突变引发的罕见致命性疾病，可导致周围神经病变、心肌病和多器官功能衰竭。随着肝移植和TTR稳定剂（如tafamidis）、基因沉默剂（如patisiran）等新型疗法的出现，临床上面临着如何准确评估这种多系统疾病进展的挑战。尽管已有神经损伤评分（NIS）和改良版（mNIS+7）等工具，但这些评估方法或过于复杂，或无法全面反映自主神经和内脏器官受累情况。在这种背景下，开发简便、全面的临床监测工具成为改善患者管理的关键。

瑞典乌默奥大学医院（Ume? University Hospital）联合丹麦、挪威的淀粉样变性专家，基于1997年日本学者提出的Kumamoto量表，通过北欧淀粉样变性日的专家共识讨论，推出了修订版评估工具。这项发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》的研究，旨在解决现有量表在感觉评估精确性、自主神经症状覆盖度和运动功能标准化等方面的不足。

研究团队采用临床经验总结和专家共识方法，对瑞典自2020年起使用的原始Kumamoto量表进行改良。主要技术方法包括：（1）标准化感觉测试工具（如使用Rolltemp II温度觉测试仪和Neuropen?针刺激仪）；（2）重新定义感觉评估的解剖学分级；（3）增加便秘作为自主神经症状；（4）采用医学研究委员会（MRC）肌力分级标准；（5）保持原有0-96分的总分体系便于历史数据比较。

【感觉评估改进】通过细化下肢（足部、小腿、膝部等5个分区）和上肢（手指、手掌、前臂等5个分区）的感觉丧失分级，将原有3级评分扩展为6级（0-3分，间隔0.5分），使用标准化工具检测冷觉（25°C）、针刺觉（40g力）和轻触觉。例如，足部冷觉丧失评1.5分（原量表仅1分），能更敏感地捕捉早期神经病变。躯干评估改为从中线向外周扩展的模式，更符合肋间神经病变特点。

【自主神经功能完善】将"腹泻"项目扩展为"胃肠道症状"，增加便秘（1分）以反映早期自主神经病变；将体位性低血压的临界值从0-20 mmHg调整为10-20 mmHg，避免微小波动误判；尿潴留分级明确以残余尿量（150-300ml评2分，>500ml评6分）为标准。

【运动功能标准化】将原量表的"胫前肌"等肌肉评估改为"踝背屈"等标准动作，严格采用MRC 0-5分级对应Kumamoto 0-6分制，如MRC 4级对应2分（肌力减弱50%），提高评估一致性。

【内脏器官评分优化】虽然保持原有0-12分的心脏（根据房室传导阻滞分级）和肾脏（按蛋白尿、肾病综合征、透析分期）评分，但明确定义肾病综合征为蛋白尿>3.5g/24h伴低白蛋白血症。

研究通过典型病例对比显示，修订版量表（总分16.5分）较原量表（17分）能更精确反映患者感觉神经病变程度（如足部针刺觉从1分调整为1.5分），并识别早期自主神经症状（便秘1分）。保持总分体系确保了与历史数据的可比性，而亚评分细化使年进展>4分的瑞典治疗调整标准更具敏感性。

该研究的核心价值在于：（1）创建了首个经国际专家共识修订的ATTRv综合评估工具；（2）解决了原量表感觉评估粗糙、自主神经症状遗漏的问题；（3）标准化操作流程适合多中心应用；（4）保持总分兼容性便于疗效对比。局限性在于尚未进行大规模验证，且对心脏淀粉样变性的评估仍较简单。

Jonas Wixner团队强调，修订版Kumamoto量表应结合营养指标（改良体重指数mBMI）、心功能标志物（NT-proBNP）和电生理检查使用，推荐每年1-2次评估。随着TTR基因治疗等新疗法的普及，这一工具将为临床决策提供关键依据，特别是在识别治疗应答不佳患者方面具有重要价值。未来需开展信效度研究，并探索其在非V30M突变型ATTRv中的应用。