大型语言模型在循证药物基因组学指南复现中的性能评估与优化

来自国际团队的研究人员针对大型语言模型(LLM)生成临床精准药物基因组学(PGx)建议的可靠性问题，系统评估了GPT-4o等5种主流模型在599个基因-药物-表型场景中的表现。创新性开发语义评估框架(LLM Score)显示，经领域适配的模型以0.92高分显著优于通用模型，证实精细调优比单纯扩大模型规模更能保障AI驱动个性化医疗的安全性。

科研团队对当前最火热的语言模型进行了一场"临床能力大考"，重点检验它们复现临床药物遗传学实施联盟(CPIC)指南的靠谱程度。通过精心设计的599道"基因-药物-表型"三联考题，包括当红炸子鸡GPT-4o和经过特训的LLaMA变体在内的五位选手同台竞技。

评估不仅采用传统"词汇匹配"的评分方式，更祭出专家背书的创新"语义理解评分系统"(LLM Score)。结果令人玩味：那些号称"全能"的通用模型频频给出半吊子建议甚至安全隐患答案，而经过药物基因组学(PGx)专项训练的模型却展现出教科书级表现——不仅斩获0.92的超高分，推理速度还快人一步。

这项研究实锤了两个重要结论：在医疗AI领域，专业调教比单纯堆砌模型参数更重要；精心设计的评估框架能有效揪出模型输出的临床风险。为人工智能驱动个性化医疗安全落地提供了重要方法论，也让"AI临床助理"的梦想照进现实更近一步。