染色体水平基因组组装揭示中国重要经济贝类西施舌(Coelomactra antiquata)的遗传资源保护新策略

本研究针对中国重要海洋经济贝类西施舌(Coelomactra antiquata)因栖息地破坏和过度捕捞导致的种群衰退问题，通过PacBio和Hi-C测序技术完成了首个染色体水平的高质量基因组组装。研究构建了包含19条染色体、807.31 Mb大小的基因组图谱，注释到28,070个蛋白编码基因，为后续分子遗传学研究提供了关键资源。该成果发表于《Scientific Data》，对濒危贝类资源保护具有重要科学价值。

　　

在中国沿海的潮间带沙滩中，曾广泛分布着一种被誉为"海洋珍馐"的大型贝类——西施舌(Coelomactra antiquata)。这种隶属于蛤蜊科(Mactridae)的双壳类软体动物，以其肉质肥美、营养丰富而著称，上世纪80年代年捕捞量曾达万吨级。然而由于电拖网等新型捕捞方式的滥用，其野生资源已锐减至原有产量的十分之一，被世界自然保护联盟列为需要重点保护的海洋经济物种。更令人担忧的是，分子遗传学研究显示不同地理群体的西施舌可能存在隐存种分化现象，但缺乏高质量基因组数据阻碍了保护遗传学研究的深入。

为破解这一困境，辽宁省海洋与渔业科学研究院（大连）遗传资源重点实验室的王硕、孙永鑫等研究人员联合英国伦敦玛丽女王大学等机构，采用第三代PacBio Sequel IIe平台和Hi-C染色体构象捕获技术，成功绘制了西施舌染色体水平基因组图谱。这项发表于《Scientific Data》的研究，不仅为理解这一濒危物种的进化适应机制提供了"遗传密码本"，更为其人工增殖和生态修复奠定了分子基础。

研究团队采用多组学联合作战策略：首先从辽宁盘锦采集的活体样本足部组织提取高质量DNA，通过Illumina短读长测序(113.11×覆盖度)进行基因组特征评估；继而利用PacBio HiFi长读长测序(50.71×覆盖度)获得高精度连续序列；最后结合Hi-C数据(106.08 Gb clean reads)将contig提升至染色体水平。基因注释整合了同源预测、转录组证据和从头预测三种策略，并通过BUSCO评估体系严格质量控制。

基因组组装与特征分析
通过k-mer分析(k=17)预估基因组大小为807.22 Mb，杂合率1.44%，重复序列占比高达51.09%。最终组装的19条染色体总长807.31 Mb，contig N50达17.35 Mb，scaffold N50提升至42.90 Mb。染色体长度呈现梯度分布，最长的1号染色体69.2 Mb包含2,285个基因，而最短的19号染色体15.18 Mb仅注释539个基因。Hi-C互作图谱清晰显示出染色体内部相互作用强度随线性距离递减的典型特征。

重复序列与基因注释
重复序列占基因组49.55%，其中未知类型占比最高(34.09%)，卫星DNA占5.01%。通过整合证据共预测28,070个蛋白编码基因，92.5%的基因在五大数据库中获得功能注释。BUSCO评估显示基因集的完整性达95.5%，其中单拷贝同源基因占94.1%。比较基因组分析发现，西施舌与近缘种如长牡蛎(Crassostrea gigas)和虾夷扇贝(Mizuhopecten yessoensis)存在显著基因家族扩张现象。

技术验证与数据质量
基因组组装质量经多维度验证：Illumina短读比对率98.95%，基因组覆盖度99.56%；PacBio HiFi reads比对率99.68%，碱基质量值(QV)达65.9，错误率仅2.53×10^-7；SNP分析显示杂合SNP占比1.91%，纯合SNP不足0.01%。这些指标均达到国际基因组标准参考序列的质量要求。

这项研究创建的染色体水平基因组填补了蛤蜊科物种基因组资源的空白，其科学价值主要体现在三方面：首先，为解析西施舌对环境适应的分子机制提供了全基因组视角；其次，基于基因组重测序的种群遗传分析可准确识别隐存种和地理群体分化；最后，筛选的生长、抗逆相关功能基因可为分子标记辅助育种提供靶点。研究人员已将原始数据存入NCBI SRA数据库(SRP543927)，基因组序列公开于GenBank(GCA_049640265.1)，这将极大促进全球海洋贝类保护遗传学研究的国际合作。

值得注意的是，该基因组中高达51%的重复序列比例和1.44%的杂合度，反映了双壳类基因组典型的复杂特征，这为理解软体动物基因组进化提供了新模式。未来结合表观组学和三维基因组学研究，或将揭示西施舌在潮间带极端环境中表型可塑性的表观调控机制。正如通讯作者王青志研究员指出，这项成果只是西施舌资源保护的起点，后续将通过全基因组关联分析挖掘与经济性状相关的分子标记，推动这一传统海珍品的可持续利用。