基于全基因组测序的渤海山羊遗传多样性及繁殖性状选择信号分析

本研究针对渤海山羊繁殖性状的遗传机制不明问题，通过全基因组测序技术对8个中国地方山羊品种及波尔山羊共289个样本进行分析。研究人员通过群体遗传结构分析发现渤海山羊与波尔山羊存在紧密亲缘关系，并采用Fst、Pi_ratio和XPEHH方法筛选出与高繁殖力相关的BMPR1B基因及CNV片段GLIS3。研究结果为山羊分子育种提供了重要靶点，发表于《BMC Genomics》。

　　

山羊作为最早被驯化的家畜之一，其繁殖性能直接关系到养殖经济效益。中国地方品种淮山羊虽以高繁殖力著称，但存在体型小、生长慢等缺陷。通过将其与肉用性能突出的波尔山羊杂交选育出的渤海山羊，不仅保持了母本的高繁殖效率（产羔率高达233%），还显著提升了产肉性能。然而，这种优良性状的遗传基础尚未阐明，制约了分子育种的应用。

西北农林科技大学动物科技学院的研究团队为此开展了系统性研究。通过对76头渤海山羊、55头淮山羊及158头公开数据的山羊样本进行全基因组测序（平均深度7.4X），结合群体遗传学和选择信号分析，揭示了渤海山羊的遗传特征及其高繁殖力的分子机制。该成果发表于《BMC Genomics》期刊。

研究主要采用以下技术路线：1) 基于BWA-MEM和GATK流程的变异检测，获得68,166,098个SNP；2) 通过核苷酸多样性（π）、连锁不平衡（LD）和纯合片段（ROH）评估遗传多样性；3) 利用PCA、NJ树和ADMIXTURE分析群体结构；4) 采用Fst、Pi_ratio和XPEHH方法对比渤海山羊与低繁殖群体（包括陕北白绒山羊、柴达木山羊等）的选择信号；5) 通过CNVcaller软件检测拷贝数变异（CNV），结合Vst分析功能基因。

变异检测与遗传多样性
研究发现渤海山羊具有中等遗传多样性（π=0.002-0.003），其纯合片段（ROH）以1-2 Mb的中长片段为主，近交系数达0.098，提示需关注遗传多样性保护。值得注意的是，淮山羊表现出最高的核苷酸多态性，而波尔山羊的多样性最低。

群体结构
PCA和NJ树分析显示渤海山羊与波尔山羊聚为一支，与本土品种显著分离。ADMIXTURE分析（K=6时CV误差最低）证实渤海山羊90%的遗传成分来自波尔山羊，仅少量源自淮山羊，这与育种中采用波尔山羊作为终端父本的策略一致。

选择信号分析
通过比较渤海山羊与低繁殖群体的基因组差异，在chr6:30.20-30.30 Mb区间发现BMPR1B基因的强烈选择信号。该基因作为骨形态发生蛋白受体（BMPR-IB），可通过PI3K-Akt通路调控卵泡发育和排卵率。单倍型分析显示渤海山羊与波尔山羊在该区域完全一致，而与低繁殖群体存在显著差异。此外，拷贝数变异分析发现GLIS3基因的缺失型在渤海山羊中占比92%，该基因已知参与精母细胞发育调控。

结论与意义
该研究首次从全基因组层面解析了渤海山羊的遗传特征，证实其高繁殖力与BMPR1B基因的强烈选择及GLIS3基因的拷贝数缺失相关。其中BMPR1B作为FecB基因的候选位点，其30.20-30.30 Mb区间的单倍型模式可作为分子标记用于育种。研究不仅为山羊繁殖性状的遗传机制提供了新见解，也为分子标记辅助育种提供了理论依据。未来需扩大样本验证这些候选基因在不同品种中的效应，并探索其在胚胎发育中的具体调控机制。