脊髓动静脉畸形合并先天性皮肤窦道：首例异常吻合病例报告及手术治疗经验

本文报道了一例罕见的脊髓动静脉畸形(AVM)合并先天性皮肤窦道(CDS)的病例。研究人员通过多模态影像学检查确诊后，成功实施手术切除病灶，术后患者神经功能显著改善。该研究首次揭示了AVM异常吻合与CDS的解剖学关联，为复杂脊髓血管畸形的诊疗提供了新见解，相关成果发表在《Journal of Medical Case Reports》。

　　

在神经外科领域，脊髓动静脉畸形(AVM)和先天性皮肤窦道(CDS)都是颇具挑战性的先天性疾病。前者是脊髓血管的异常直接连接，后者则是胚胎发育过程中神经管闭合不全形成的病理性通道。虽然这两种疾病各自都有相关研究，但令人惊讶的是，文献中从未报道过两者同时存在且存在解剖学关联的病例。这就像在神经脊柱外科领域发现了一个"双重谜题"——不仅需要解决血管异常的问题，还要处理发育畸形带来的结构紊乱。

日本某医疗机构的研究团队在《Journal of Medical Case Reports》上发表了这个突破性的病例。一位75岁男性患者因进行性双下肢感觉异常就诊，通过详细的影像学检查发现同时存在脊髓AVM和CDS。更特别的是，AVM的异常血管吻合就位于CDS附近，这与既往报道的AVM合并脊髓脂肪瘤的病例完全不同。研究人员通过手术成功切除了这两个病灶，术后患者神经功能明显改善，平衡能力和行走能力都得到恢复。

这项研究采用了几个关键技术：磁共振成像(MRI)显示脊髓圆锥低位和T₂加权像高信号；计算机断层扫描(CT)血管造影早期显示异常血管充盈；术中应用吲哚菁绿荧光造影确认血管切除完整性；神经电生理监测保障手术安全。所有操作均在严格的无菌条件下进行，特别注意避免通过CDS造成感染。

【背景】
研究背景部分详细阐述了脊髓AVM和CDS的发病机制。AVM是动脉血直接流入静脉而不经过毛细血管床的异常血管连接，可能导致脊髓"盗血"、静脉淤血和占位效应。CDS则是外胚层、中胚层和神经外胚层发育异常导致的皮肤与神经管之间的病理性通道，发生率约1/2500活产儿。

【病例展示】
病例为75岁日本男性，主诉进行性双下肢感觉异常4个月。查体发现腰部中线皮肤窦口，神经学检查显示痉挛步态、反射亢进和Romberg征阳性。影像学检查极具特征性：MRI显示圆锥低位达L₃/L₄水平，T₁₁至圆锥T₂高信号；CT血管造影早期即见L₄-T₁₂异常静脉充盈。

【讨论与结论】
这个病例的特殊性在于AVM的异常吻合位于CDS附近，而非既往报道的脂肪瘤内部。研究人员推测可能是CDS长期刺激促进了AVM发展。手术策略上，团队选择同时切除CDS和AVM但保留脂肪瘤，这既解决了主要矛盾又避免了过度损伤。术后2.5个月影像证实异常血管消失，患者JOA评分从8分提升至10.5分。

这项研究的重大意义在于首次揭示了AVM与CDS的新型解剖关系，拓展了对脊髓血管畸形发病机制的认识。临床方面强调了对皮肤病变的细致检查和多模态影像评估的重要性，为类似复杂病例的治疗决策提供了宝贵参考。研究也提示，在脊髓发育异常患者中应警惕可能并存的血管畸形，这对早期诊断和干预具有重要指导价值。