西岸地区巴勒斯坦男性献血者中原发性与继发性红细胞增多症的流行病学特征及JAK2突变分析

本研究针对巴勒斯坦西岸地区成年男性献血者，通过横断面调查和DNA测序技术，首次系统评估了红细胞增多症（Polycythemia）的患病率及JAK2 p.V617F突变情况。研究发现16.6%献血者符合WHO诊断标准，但未检出JAK2突变，证实继发性红细胞增多症与中重度香烟/水烟吸烟显著相关（OR最高达5.019），而大量咖啡摄入具有保护作用（OR 0.444）。该研究为冲突地区血液安全管理和烟草控制提供了重要循证依据。

　　

在血液系统疾病中，红细胞增多症（Polycythemia）因其潜在的血栓风险备受关注。这种以血红蛋白(Hb)或血细胞比容(HCT)异常升高为特征的疾病，可分为原发性（真性红细胞增多症PV）和继发性两类。前者与JAK2基因突变直接相关，后者则常由吸烟、高原居住等环境因素诱发。在巴勒斯坦这样的冲突地区，血液供应本就紧张，而部分献血者可能因继发性红细胞增多症频繁献血，这既涉及个体健康风险，又关乎公共卫生安全。更棘手的是，当地水烟（waterpipe）消费文化盛行，但其对血液系统的影响缺乏系统研究。

为厘清这些问题，An-Najah National University（巴勒斯坦纳贾赫国立大学）的研究团队开展了一项横断面研究。他们筛选了674名18-62岁男性献血者，通过血红蛋白仪初筛、全血细胞计数(CBC)确认，对符合WHO诊断标准（男性Hb>16.5 g/dL或HCT>49%）的样本进行JAK2 p.V617F突变检测。研究同时采集了吸烟习惯、咖啡摄入等生活方式数据，采用多因素逻辑回归分析风险因素。论文发表在《Scientific Reports》上，为中东地区首次针对健康献血人群的红细胞增多症分子流行病学研究。

关键技术方法包括：1）基于WHO标准的血红蛋白阈值初筛；2）XN-1000全自动血液分析仪进行CBC检测；3）NucleoSpin Blood Mini Kit提取DNA，ABI 3500遗传分析仪进行JAK2 p.V617F突变检测（灵敏度20%）；4）多变量统计模型分析风险因素。

主要结果
人口学特征：61%参与者居住海拔300-700米山区，61.4%吸烟（其中67.1%为重度吸烟者），29.2%吸水烟。

患病率分析：16.6%（112/674）献血者达到红细胞增多症标准，但DNA测序显示无一携带JAK2 p.V617F突变，提示PV在献血人群中罕见。

风险因素：

• 中重度香烟吸烟使风险增加2倍（中度OR 2.223，重度OR 2.301）
• 每日多次水烟者风险激增5倍（OR 5.019）
• 每日饮用4杯以上咖啡具有保护作用（OR 0.444）

症状与管理：仅3.6%患者HCT>55%，多数无需干预；12.8%献血者因头痛等症状主动献血，96.3%反馈症状缓解。

讨论与意义
这项研究揭示了两个关键发现：首先，巴勒斯坦献血者的红细胞增多症几乎全为继发性，与烟草使用强相关，尤其是水烟——其风险甚至高于传统香烟，这可能与水烟产生更高浓度碳氧血红蛋白（carboxyhemoglobin）有关。其次，咖啡的保护效应为临床干预提供了新思路，其机制可能与抗炎作用相关。

从实践角度看，研究建议将水烟使用纳入健康评估体系，并加强公众教育。对于医疗资源紧张的冲突地区，该成果有助于优化献血者筛查策略：既避免过度排除健康献血者，又能识别高风险个体进行生活方式干预。未来研究可扩展至JAK2 exon 12突变检测，并纳入女性及老年人群以完善数据。

这项研究不仅填补了阿拉伯地区红细胞增多症流行病学数据的空白，更凸显了特殊社会文化因素（如水烟流行）对疾病谱的影响，为全球烟草控制提供了区域性实证。