欧亚野猪基因组解析揭示其迁徙历史与局部适应性进化关键机制

本研究通过分析96头欧亚野猪全基因组数据，首次系统阐明了野猪从东南亚向欧洲扩张的迁徙路线（3.6-0.6 mya），发现中亚种群在1.8 mya关键分化节点，鉴定出LPIN1增强子变异和ALPK2错义突变等适应性选择靶点，为家猪育种提供重要分子标记。

　　

野猪（Sus scrofa）作为分布最广的陆生哺乳动物之一，其从东南亚起源地向欧亚大陆扩张的进化历程始终是进化生物学研究的焦点。尽管先前研究基于线粒体DNA揭示了亚洲与欧洲种群的分化，但中亚这一关键地理枢纽的基因组特征、种群分化时间节点以及环境适应性机制仍存在重大知识空白。中国农业科学院深圳农业基因组研究所（Shenzhen Branch, Guangdong Laboratory for Lingnan Modern Agriculture）领衔的国际团队在《Cell Genomics》发表的研究，通过整合47个新测序和49个公共基因组数据，首次绘制了欧亚野猪跨越300万年迁徙的精细图谱。

研究采用全基因组测序（WGS）结合多维度分析策略：1）基于96头野猪和7头菲律宾疣猪（Sus cebifrons）的39.9百万SNP数据集构建系统发育树；2）应用MSMC2和fastsimcoal2模型推断种群历史动态；3）通过F_ST、θπ比值和XP-CLR多方法筛选正选择信号；4）利用PigGTEx数据库和荧光素酶报告系统验证功能变异。

遗传多样性梯度与迁徙路线

主成分分析（PCA）显示欧亚野猪分化为东亚（SCW/NAW）和西方（CAW/EUW/NEW）两大支系，南方中国种群（SCW）具有最高核苷酸多样性（π=0.0023）。TreeMix分析揭示从内蒙古向新疆的基因流事件，分子钟估算显示：3.6 mya与疣猪分化后，1.8 mya中亚祖先与华南种群分离，0.9 mya欧洲-近东支系从中亚分出，0.68 mya欧洲与近东种群最终分化。

中亚种群的特异性适应

比较基因组学发现中亚野猪（CAW）在ADAMTS20（黑色素分化）和PDPK1（色素沉着）基因存在强选择信号（F_ST=0.77）。染色质状态分析显示61%选择信号位于增强子区域，尤其在脑、脾和肠道组织富集。QTL关联分析表明选择区域显著关联肋骨数量、体长等寒冷适应性状。

关键功能变异机制
连锁不平衡分析发现LPIN1基因内含子区两个紧密连锁SNP（rs340542212-TT/rs324682561-CC，R²=0.93）构成单倍型，荧光素酶实验证实T等位基因使肌肉特异性增强子活性提升2.1倍。ALPK2基因p.Phe206Leu错义突变在欧洲种群中完全固定（100%），表型关联分析显示其与背膘厚度（P=3.2×10^-5）和日增重（P=1.8×10^-4）显著相关。

这项研究不仅重构了欧亚野猪迁徙的精确时间轴，更揭示了中亚种群作为"进化熔炉"的关键作用。发现的LPIN1增强子变异和ALPK2错义突变为理解家猪（如欧洲猪种优越的产肉性能）的驯化选择提供了分子靶标。未来需扩大中亚和南亚样本量，并利用类器官模型验证候选基因在寒冷适应中的功能机制。